Czy warto badać metylację?

“Mam syna, który ma cechy autystyczne…ale nie jest autystą, to pewne. Od 3 lat szukamy przyczyn jego złego funkcjonowania i nikt nie umie nam pomóc. Czy mógłbyś coś zaproponować?” Takie słowa otrzymałem 5 miesięcy temu od jednej z mam. Dała się przekonać by zrobić jej synowi panel metylacyjny w USA. I oto co z niego wyszło.

Jak czytać wyniki?

Czerwony kolor świadczy o problemie i poliformizmie genu pochodzącym od obojga rodziców. Może to oznaczać dla dziecka istotne problemy w polu działania danego genu.

Kolor żółty to gen pochodzący od jednego z rodziców, mniejszy problem. Plus pokazuje po której stronie (ojca/matki) jest on dziedziczony.

Kolor zielony wszystko jest ok.

Przed szczegółową analizą genów warto wrócić do tych wpisów:

http://www.zespoldowna.info/profil-metylacji-dna-badanie-dla-kazdego-kto-nie-wie-co-sie-z-jego-dzieckiem-dzieje.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-8-kluczowe-czynniki-wplywajace-na-autyzm.html

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-skupiasz-sie-tak-na-witaminach-zapytal-mnie-moj-przyjaciel.html

PROBLEM 1 GEN VDR

Gen ten jest odpowiedzialny za funkcjonowanie witaminy D 3 w organizmie. Jego polimorfizm ogranicza poziom wchłaniania witaminy D 3, mogąc powodować istotne perforacje w mózgu oraz nieodwracalne zmiany.

http://www.zespoldowna.info/jakie-mamy-typy-witaminy-b12-ktora-uzyc-w-mutacji-mthfr.html

Jak widać z tego panelu, chłopiec ma istotne problemy z witaminą D 3, co oznaczać może ogólną dysfunkcję mózgu, gorszą pracę tarczycy i jelit.

 

PROBLEM 2 GEN MAO A

Gen MAO A jest genem biorącym udział w metylacji i tworzeniu serotoniny. Jego dysfunkcja obniża poziom serotoniny. W efekcie możemy mówić o zaburzeniu pracy jelit, gorszym śnie, większej zmienności nastrojów. Jest też istotnym genem z perspektywy detoksykacji organizmu.

http://www.zespoldowna.info/czy-sun-l-theanina-moze-byc-podawana-z-fluoksetyna-czyli-jak-poradzic-sobie-z-agresja-depresja-i-pobudzeniem-u-osob-z-zd-i-autyzmem-cz-3-mthfr-metylacja-a-agresja.html

http://www.zespoldowna.info/resweratrol-czy-jest-to-najbardziej-niedoceniany-suplement-w-zd.html

 

PROBLEM 3 GEN MTHFR/MTRR

Oba geny odpowiadają za odpowiedni przebieg metylacji. Biorąc pod uwagę specyfikę tych genów można założyć, że w związku z ich poliformizmem gorzej funkcjonuje metabolizm energetyczny u chłopca oraz witamina B 12 i B 9 są wchłaniane gorzej.

http://www.zespoldowna.info/mthfr-mtr-mtrr-tcn-w-zespole-downa-czyli-o-homocystynurii.html

http://www.zespoldowna.info/mutacja-genu-mtrr-66ag-jako-czynnik-ryzyka-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html

Obecność poliformizmu genu ACAT świadczy o problemie z witaminą B 12 i jej wchłanianiem.

 

PROBLEM 4 GEN BHMT

Znów mamy do czynienia z “połowicznym” problemem, ale może on świadczyć o możliwym zaburzeniu ścieżki metylacyjnej z udziałem choliny, TMG, która wpływa na poziom neuroprzekaźników.

http://www.zespoldowna.info/mthfr-mtr-mtrr-tcn-w-zespole-downa-czyli-o-homocystynurii.html

http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html

http://www.zespoldowna.info/mutacje-wplywaja-na-nasze-zdrowie-na-wady-genetyczne-na-autyzm-cz-2-geny-zwiazane-z-metylacja.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html

 

PROBLEM 5 GEN CBS

W tym wypadku wiemy jedno: wchłanianie i udział witaminy B 6 w procesie metylacji może być istotnie zaburzony. Bez odpowiedniej suplementacji nie będzie poprawy w funkcjonowaniu witaminy B 6 w organizmie. Proces oczyszczania organizmu też może być istotnie ograniczony.

http://www.zespoldowna.info/witaminy-z-grupy-b-i-wszystkie-problemy-czyli-kompendium-wiedzy-o-mutacjach-mthfr-mtr-cbs.html

http://www.zespoldowna.info/cbs-app-jak-regulowac-ich-ekspresje.html

 

WNIOSKI:

1.Zaburzenie tego typu w metylacji wskazuje na zły metabolizm komórkowy, złą produkcję neuroprzekaźników co przekłada się na funkcje poznawcze chłopca i jego zachowanie.

2.Poliformizmy genów wskazują na konieczność stałego podawania witaminy B 12 w postaci: hydroxylowej, adenosylowej i metylowej.

http://www.zespoldowna.info/jakie-mamy-typy-witaminy-b12-ktora-uzyc-w-mutacji-mthfr.html

http://www.zespoldowna.info/po-co-witamina-b-12-u-osob-z-cechami-autyzmu.html

http://www.zespoldowna.info/podstawowa-wiedza-o-witaminie-b-12.html

3.Wsparciem dla korygowania tej dysfunkcji musi być stałe podawanie witaminy B 9 i B 6 w wersji metylowej

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-bez-wzgledu-czy-to-jest-zespol-downa-czy-autyzm-czy-inne-zespoly-genetyczne-polecasz-choline-i-zestaw-witamin-b-9-b-12-i-b-6.html

4.Problem z genem BHMT także każe zwrócić uwagę na funkcjonowanie neuroprzekaźników aktywizowanych poprzez skrócony proces metylacji. Do tego konieczne jest stałe podawanie choliny/TMG/DMG.

5.Te wszystkie problemy są z pewnością potęgowane brakiem witaminy D 3. Wracając do opisów i terapii autyzmu w przypadku niedoborów witaminą D 3, ten okres braku odpowiedniej ilości witaminy D 3 może już przynieść uszkodzenia nieodwracalne. Jednak wejście na poziom (z perspektywy polskiej normy) około 90 i utrzymywanie go może pomóc w korzystnych zmian dla funkcjonowania chłopca.

6.Nie omawiam tutaj kwestii dietetycznych, ani związanych z pracą jelit, systemu detoksykacji. Jednak chcę wskazać, że te zaburzenia w tym przypadku także istnieją.

POLECAM, JAK NIE WIECIE CO SIĘ DZIEJE Z DZIECKIEM, TO ZRÓBCIE TEN PANEL.