Czy zespół Downa to wciąż wada genetyczna?

Według Zakątka21: “zespół Downa to nie zespół chorób. To wada genetyczna, często ze schorzeniami towarzyszącymi, ale wada. Można ją korygować, poprawiać, ale nie leczyć.”

Kobas, którego poglądy są mi bliskie, odpowiedział w ten sposób na krytykę ze strony Zakątka21:

“Drogi zakątku. Rozumiem, że powtarzanie utartej teorii jest najprostsze, ale definicja zespołu Downa zmienia się wraz ze zmianą wiedzy na temat fizjologii człowieka, postępami badań naukowych, genetyką, a nawet postępem w dziedzinie edukacji i relacji społecznych. To co jeszcze do niedawna było wielką tajemnicą (geny) dziś jest już dostępne na kliknięcie (mthfr-genetics.uk). Indywidualne badania genetyczne pozwalają w bardzo precyzyjny sposób dobrać zarówno dietę jak i sposoby leczenia chorób wynikających (a nie towarzyszących) z trisomii 21 takich jak choroby tarczycy, problemy jelitowe (trawienie) i wiele innych. Zespół Downa dawniej określano jak zespół cech, bo innego sposobu na zrozumienie specyficznie rozwijających się osób z zD nie potrafiono zdiagnozować. Dziś już wiemy, że nie tylko 21 chromosom jest wadliwie reprodukowany (tworząc wadliwie działające komórki), ale w zasadzie wszystkie geny w mniejszym lub większym stopniu są uszkodzone i to ma kolosalny wpływ na zdrowie fizyczne i psychiczne dziecka z zD lub osoby pełnoletniej. To dopiero początek wielkich zmian w dziedzinie leczenia osób z zespołu Downa, ale też wielka nadzieja, że dzięki postępowi medycyny i nauki kolejne pokolenia dzieciaków z wadliwych chromosomem może nie mieć tych problemów, z którymi borykają się nasze dzieciaki. Jeśli zrozumiemy, że choroby wynikające z trisomii 21 wyniszczają organizm dziecka zrozumiemy także, dlaczego tak wielki wysiłek wkładany w ich rozwój i edukację może pójść na marne. Dlaczego terapie potrzebne są praktycznie przez całe życie, dlaczego podawanie suplementów, witamin i odpowiednia dieta mogą sprawić, że dziecko będzie bardziej samodzielne, a w przyszłości będzie mogło uniknąć ciężkich powikłań, które są zmorą osób z zD takich jak: cukrzyca II stopnia, zanik lub przerost tarczycy, choroby jelitowe, białaczka, choroba alzheimera i inne – wszystkie wynikają z nadmiernej ekspresji genów. Wiedząc o tym możemy pomóc, ignorując wiedzę w tym zakresie skazujemy dziecko / osobę zD na wegetację i dryfowanie w kierunku ciemności. Wiadomo – część dzieciaków może miało więcej szczęścia, trisomia nie wyniszczyła ich organizmu tak jak tych, których czasami spotykam na ulicy lub na warsztatach terapii zajęciowej. Pozbawieni kontaktu ze światem zewnętrznym, powykręcani reumatyzmem, problemami ze stawami i mięśniami, niedowidzący i głusi nie są już tak chętnie prezentowani jako wspaniałe okazy szczęśliwych ludzi. Pokazywanie zespołu Downa poprzez wesołe roześmiane dzieciaki jest nadużyciem. Warto przyjrzeć się bliżej problemom i próbować je rozwiązywać, a nie zamiatać pod dywan niewiedzy.”

I zgadzam się z Kobasem co do ogólności, jednak wykorzystam tą dyskusję z Zakątkiem po to, by jak zwykle postawić bardziej szczegółowe pytania.

Problem pierwszy: czy zespół Downa to wciąż wada genetyczna?

Tak, jest to wada genetyczna wynikająca z obecności dodatkowego materiału genetycznego zlokalizowanego na 21 chromosomie, dodatkowym u osób z ZD. Pojawia się jednak pierwsza wątpliwość tutaj w układzie definicyjnym:

*temat wady genetycznej w tym układzie pozostaje bezdyskusyjnie ale,

*czy zespół Downa jest kwestią nadmiaru całego 21 chromosomu, dodatkowego, czy też genów krytycznych jak DYRK1A, APP, RCAN1?

Badania w tym kierunku wskazują, że można mieć dodatkowy chromosom ale nie mieć ZD, gdyż istnieje delecja genu DYRK1A…i wtedy fenotypowo dziecko nie ma cech uznawanych za typologię ZD, choć stan zapalny i postęp choroby Alzheimera jest “szybszy” niż u osób bez tych dodatkowych genów.

Czy wadę genetyczną umiemy skorygować?

Skorygować oznacza dla mnie:

*usunięcie dodatkowego układu/ilości genów-tutaj technologicznie jesteśmy już w stanie to zrobić, etycznie jest to zabronione

*wpłynąć na poziom ekspresji genów, zatem ilość enzymów, które destabilizują funkcjonowanie komórki i całego organizmu-to umiemy i to możemy wykorzystywać, dla mnie inhibicja całościowa potrojonej dawki DYRK1A może być dzisiaj łatwiejsza i praktyczniejsza niż jego “usuwanie”

*kompensować nadaktywność enzymów wynikających z potrojenia 21 chromosomu i genów tam zlokalizowanych, innymi genami/enzymami zlokalizowanymi na innych chromosomach-to teoretycznie jest możliwe, ale w istocie dokonuje całkowitej zmiany organizmu, na co nie pozwala etyka.

Zatem według mnie możemy i umiemy korygować wadę genetyczną, jednak wciąż nie jest to układ znaczący i efektywny.

Czy wadę genetyczną się leczy?

Zacznijmy od definicji leczenia z https://pl.wikipedia.org/wiki/Leczenie

Leczenie -szereg czynności medycznych, z użyciem stosownych leków i aparatury, zmierzających do przywrócenia równowagi (homeostazy) organizmu dotkniętego chorobą lub kalectwem; postępowanie lekarskie, którego celem jest przywrócenie zdrowia choremu lub poprawa jego jakości życia.

Z perspektywy tej definicji korygowanie wady genetycznej, co omówiłem powyżej, przy użyciu suplementów, leków (inhibitorów), protokołów medycznych zmieniających ekspresję genów i efektywność ich działania jest niczym innym jak LECZENIEM. Zatem wadę genetyczną się leczy, koryguje i z pewnością postęp medycyny zmienił tą definicję w stosunku do tego jak była jeszcze niedawno rozumiana.

Właśnie problem postępu rozumienia zespołu Downa z perspektywy medycyny i genetyki nakazuje zbudowanie NOWEJ DEFINICJI ZESPOŁU DOWNA. Dlaczego?

1.ZESPÓŁ DOWNA A ZMIANA FUNKCJONOWANIA BIAŁEK ZLOKALIZOWANYCH NA RÓŻNYCH CHROMOSOMACH.

Biorąc pod uwagę, że zespół Downa staje się dziś: “…CAŁOŚCIOWYM ZABURZENIEM GENOMU, KTÓREGO DESTABILIZACJA W POSTACI HYPOMETYLACJI I HIPERMETYLACJI NA RÓŻNYCH POZIOMACH, POWODUJE PRZYSPIESZONE STARZENIE SIĘ ORGANIZMU” nie można ograniczać się w swoim definiowaniu do trisomii 21 tylko i wyłącznie. Kaskada zmian uruchamiana przez nadmierną dawkę materiału genetycznego w istocie “buduje” nam definicję problemu, na którą nie byliśmy przygotowani. Zatem trisomia 21 chromosomu jest procesem inicjującym, ale nie determinującym jednoznacznie fenotyp…a im więcej wiemy, tym bardziej podkreśla się, że największym problemem są geny i ich polimorfizmy (też cały mikrobiom) jakie dziecko dziedziczy od rodziców, które inaczej się “aktywują” pod wpływem tejże trisomii.

http://www.zespoldowna.info/elu-przyszlosc-jest-w-rownowadze.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jest-problemem-rozregulowania-genow-w-calym-genotypie-a-21-chromosom-to-poczatek-wszystkiego-zlego-co-w-dna-sie-dzieje-to-juz-rewolucja-w-pojmowaniu-zespolu-downa.html

2.ZESPÓŁ DOWAN A MIKRORNA.

Do tej pory wszyscy żyliśmy genami. MikroRNA nie istniały dla nas…a to one inicjują destabilizację funkcjonowania układu immunologicznego całego organizmu poprzez zmianę “stanu” aktywności genów. Zatem wada genetyczna skutkuje bezpośrednio zmianą układu, który bez występujących objawów, powinno się leczyć by utrzymać równowagę i by nie wystąpiły tego skutki w postaci objawowej choroby. Zatem po raz kolejny leczymy wadę genetyczną…by nie leczyć choroby. Wiem, że to brzmi dziwnie, ale czasy się zmieniają i musimy się z tym zmierzyć.

http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-swietnie-a-jak-to-wytlumaczyc-lekarzowi-zeby-nie-kazal-szczepic-mojego-dziecka-z-zd.html

http://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2018.html

Dochodzimy zatem do końca. Postęp i możliwości są coraz większe, a my rodzice nie nadążamy za postępem, nie mówiąc nic o tempie zmian świadomości i wiedzy naszych lekarzy. Dziś ta definicja się zmienia i dostosowuje się do środków, które mamy. Wiemy na pewno, że “wizerunkiem” problemu naszych dzieci wciąż będzie dodatkowy 21 chromosom, ale problem dotyczy całościowego zaburzenia, w szczególności mitochondriów, i musimy to uwzględnić w naszych dyskusjach.

Definicja Zespołu Downa na rok 2018 to wciąż według mnie to:

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hypometylacji i hipermetylacji, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hyperaktywność układu immunologicznego, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, występowaniu chorób związanych ze złą reakcją immunologiczną, zaburzoną komunikacją, sprawnością ruchową, ograniczające możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.