Definicja 2025 komentarz

Musiały minąć lata, bym spostrzegł, że definicja jaką zbudowałem przez te lata nie dotyka oczywistej oczywistości, czyli błędów anatomicznych, jakie są konsekwencją trisomii 21. Dopiero ostatnie wpisy o wątrobie, nerkach uświadomiły mi, że ten temat w ogóle pominąłem. Musiałem sięgnąć naprawdę daleko w czasie, by przypomnieć sobie jedną z pierwszych konsekwencji anatomicznych, jakie są wynikiem trisomii 21: inna budowa mózgu!

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html

Potem przyszło olśnienie, że przecież problemy z sercem są tak oczywistym efektem, niepomijalnym przecież, a ich nie opisywałem. Dodałem do tego cały zespół Hirschsprunga z istotnym impaktem na budowę jelit, bardzo często podbijanym występowaniem celiakii, tak powszechnej w ZD. Od razu należy wspomnieć o tarczycy, często objętościowo mniejszej, z typologią występowania problemów autoimmunologicznych. Doszedłem w ten sposób do nerek, które mają tak charakterystyczną budowę, że są niejako biomarkerem w screeningu USG, potwierdzającym trisomię 21. Małe, z dużą ilością wodniczek, nie da się przejść obok tego problemu.

Przez ostatnie 14 mcy zajmowałem się wątrobą. Znów im bardziej wchodziłem w szczegóły, tym więcej zdobywałem faktów mówiących, że w trisomii 21 jest inaczej. Występowanie autoimmunologicznego zapalenia wątroby na poziomie wyższym w stosunku do populacji, było niejako tylko potwierdzeniem tej tezy.

Najgorsza jednak w tym wszystkim jest to, że wiedza o istnieniu problemu jest, jednak nie ma propozycji jak podchodzić do diagnostyki, leczenia problemu. Zakłada się, że skoro jest to wada genetyczna to nic się nie da zrobić. Jednak jak zapominamy o tym na chwilę, to okazuje się, że liczba protokołów wspierających jest znaczna…o ile zapomnimy o trisomii 21 i efektach z tym związanych w postaci zespołu Downa. Tutaj wciąż nic się nie zmieniło.