Definicja zespołu Downa 2025

Czytam to co przez ostatni rok opisywałem. Mamy znów więcej wiedzy. Tym razem w kierunku funkcjonowania narządów. Czy to jest czas by zmienić naszą definicję zespołu Downa jako jednostki chorobowej wywoływanej wadą genetyczną w postaci trisomii 21 chromosomu. Wracam zatem do ostatniej aktualizacji tej definicji roku 2023.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2023.html

Wydaje się, że jest ona kompletna zarówno w sferze genetycznej, jak i metabolicznej. Nie ma jednak tutaj odniesienia się do zmian anatomicznych, jakie są konsekwencją trisomii 21. Zatem trzeba to dodać o tą sekcję, by definicja była pełna.

Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u osoby z zespołem Downa przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.

Z perspektywy wady genetycznej jest całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji, wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, wpływające na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa, jako choroby, prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Efekt oddziaływania trisomii 21 na organizm płodu, powoduje znaczne zmiany anatomiczne prowadząc do wrodzonych błędów w budowie serca powodując wady w jego budowie, wątroby prowadząc do typologii występowania niealkoholowego stłuszczenia jej, małych, choć funkcjonalnych nerek, mniejszej tarczycy z zaburzeniem jej sprawności. Budowa mózgu osoby z trisomią jest istotnie odmienna w zakresie wielkości istotny białej, szarej, hipokampa, móżdżku. Są to elementy występujące w typologii trisomii 21 populacyjne, jednakże powoduje ona spersonalizowane nietypowości wrodzone, które muszą być każdorazowo walidowane poprzez screening dziecka po urodzeniu, jak przewężenie dwunastnicy, celiakię, anatomiczne błędy w budowie jelit chociażby.

Z perspektywy choroby prionów jest chorobą inicjonowaną przez zakaźne priony białkowe, które ulegając zniekształceniu przy samonamnażaniu, prowadzą do uruchomienia choroby Alzheimera w jej typowym biologicznym obrazie, powodując gromadzenie się amyloidu beta jak i białek tau w mózgu, prowadząc tym do dysfunkcji neurologicznej, kończącej się demencją.

Zespół Downa jako choroba, jest problemem zmienności fenotypowej mikrobiomu (dysbiozy) występującego w jelitach, jak i w jamie ustnej, prowadzącego do stanów zapalnych całego organizmu, wzmacnianego przez połączenie aktywności genów dziedziczonych od rodziców, jak i genów potrojonych na 21 chromosomie. Warunkują one jej ukształtowanie i zmienność, które z kolei są negatywnie modyfikowane tytułem typologii diety stosowanej u osób z ZD.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.