Dlaczego choroba Alzheimera jest inna w przebiegu w zespole Downa?
październik 12, 2015 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Jest szereg przyczyn wynikających z nierównowagi zarówno z perspektywy ilości jak i ekspresji genów. Potrojony gen APP z natury powoduje konieczność większego skupienia się nad kwestią amyloidów beta. Wpływ reaktywnej obecności genu DYRK 1 A, oraz RCAN 1 i S100B tym bardziej nakazują analizę tej ścieżki.
W najnowszym raporcie na temat choroby Alzheimera w zespole Downa dowiadujemy się, że:
1.Genem istotnie wpływającym na rozwój amyloidów beta w ZD jest gen GATA 1.
2.W sposób specyficzny reguluje on enzymem γ-secretase activating protein (GSAP), którego obecność w mózgu w ZD jest zdecydowanie na wyższym poziomie.
3.Wpływanie na aktywność genu GATA 1 daje w efekcie obniżenie aktywności GSAP, co z kolei obniża poziom amyloidu beta.
4.Zatem jest to strategia efektywnego korygowania rozwoju CHA w ZD.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26448035/
UWAGA:
Dotychczasowe badania nad tym genem dotyczyły jego zmienności u dzieci z ZD warunkujące leukemię. W tym aspekcie istnieją już leki będące inhibitorami aktywności tego genu stosowane właśnie przy leczeniu białaczki związanej ze zmiennością tego genu.