“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”
maj 7, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek wiedzy na ten temat, a powinni!
Gdzie leży błąd w myśleniu o polimorfizmie MTHFR u genetyków i lekarzy?
Najważniejszy nie chcą się uczyć. Podczas ich studiów ten temat nie był gruntownie analizowany, gdyż genetyka to tak naprawdę, ostatnie 20 lat dynamicznego rozwoju, dzięki metodom diagnozy i analizy naszego DNA. Wciąż uczymy się jak rozumieć funkcjonowanie genów i jak łączyć je z funkcjonowaniem naszego organizmu. Lekarze niestety nie uczą się tego co jest najnowsze, a pamiętają i mają wiedzę z czasów, gdy jej w istocie nie było.
Drugi istotny problem, co zaprezentowało grono polskich profesorów genetyki: ich wiedza jest pobieżna i ukierunkowana na ich pola zainteresowania. Bardzo wąskie dodam. MTHFR, metylacja jest krańcem ich wiedzy, dołączonym na siłę, ale nie wykorzystywanym w sposób praktyczny. Stąd MTHFR tutaj jawi się bardziej jako BIOMARKER, PUNKT KRYTYCZNY, RYZYKO wystąpienia pewnych problemów. Jednak nie jest to analizowane całościowo, a pobieżnie.
Udało mi się jednego lekarza-naukowca przekonać do głębszej analizy tematu taką metaforą:
Nasze życie jest jak jazda samochodem. Czy gdy wsiadamy do samochodu to on jest w stanie pojechać? Lekarz odpowiedział z automatu, tak jak większość z nas na taki problem odpowiada: oczywiście bez żadnego problemu.
Tak samo jest z oceną naszego zdrowia. Oceniamy go bez uwagi na szczegóły. Analizujemy objawy a nie przyczyny…bo ich nie widzimy, nie czujemy.
Samochód nie pojedzie, gdy nie będzie miał paliwa, oleju, prądu, płynu chłodzącego. Załóżmy, że naszym paliwem jest kwas foliowy, olejem witamina B12, a prądem cholina. Gdy nie mamy paliwa to czy samochód pojedzie? Oczywiście nie. Tak samo gdy nie ma oleju (zatrze się), prądu (nie uruchomimy silnika). Przełóżmy to na nasze witamy. Czy gdy nie mamy kwasu foliowego (witaminy B9) , witaminy B12, choliny to człowiek jest w stanie “funkcjonować”? Oczywiście NIE!
To jest pewien skrót, bardzo silne uproszczenie, bo trzeba pamiętać, że człowiek potrzebuje olbrzymiej ilości różnych składników odżywczych. Jednak przykład z samochodem posłużył mi do wyjaśnienia lekarzowi całego znaczenia metylacji w leczeniu ludzi z zespołem Downa, w przygotowaniu ciąży. Dopowiedziałem mu, że witamina B2 to może być jak olej w skrzyni biegów razem z witaminą B3, a magnez, żelazo, cynk, selen, jako środki wspomagające wszystkie pozostałe elementy.
Opisując to w ten sposób ZROZUMIAŁ! I byłem z tego bardzo dumny, że lekarz zrozumiał, że jeden element w całej układance jaką jest metylacja nie może być rozważany jako coś istotnego skrajnie, a jedynie jako istotna część dużej, ważnej całości. Wtedy nagle okazało się, że nie musimy rozmawiać jedynie o MTHFR jako o genie kluczowym, którzy “zarządza” istotnym kwasem foliowym (witaminą B9) ale i o MTRR genie kluczowym dla równie istotnej kobalaminy (witaminy B12), czy genie BHMT odpowiedzialnym za cholinę, o genie VDR-witamina D3, czy też o MAO A i MTHFR z perspektywy witaminy B2, albo o genie BHMT i MTR z perspektywy cynku, czy o genie DDC, CBS i o witaminie B6. Jest tego na prawdę dużo i jest to na prawdę skomplikowane.
Wracając jednak do genu MTHFR, chciałbym wskazać, że jest on najłatwiejszym elementem diagnozy na polu genetycznym i przez to powinien być w naszym polu zainteresowania przede wszystkim. Dlaczego?
1.W Polsce badanie polimorfizmu genu MTHFR jest powszechnie możliwe choć jest bardzo drogie.
2.Gen MTHFR jest ściśle związany z funkcjonowaniem kwasu foliowego (witamina B9), ryboflawiny (witamina B2), homocysteiny i badania analizujące je w różnym stopniu precyzyjności są dostępne.
3.Wiedząc, że polimorfizm genu MTHFR zakłóca metylację na najważniejszej ścieżce “dostawy” grup metylowych, możemy z góry upatrywać w nim POCZĄTKU GENETYCZNEGO NASZYCH PROBLEMÓW DZISIEJSZYCH LUB POTENCJALNYCH…ale to jest tylko początek, który musimy zestawić z innymi genami!!!!
4.Badanie podstawowych błędów genetycznych na poziomie polimorfizmów w Polsce wciąż nie jest dostępne, stąd wiedza lekarzy na ten moment nie będzie się rozwijać w układzie praktycznym, lecz WY PACJENCI możecie tanio to zrobić za pomocą badań poza granicami naszego kraju np. poprzez MTHFR UK. Pozostaje tylko problem interpretacji tych wyników…i tutaj lekarze genetycy będący jeszcze w innej technologicznie epoce Wam niestety nie pomogą…choć to jest istotne.
http://www.zespoldowna.info/dlaczego-gen-mthfr-jest-tak-wazny-dla-czlowieka.html
http://www.zespoldowna.info/wszystkie-polimorfizmy-mthfr.html
http://www.zespoldowna.info/nie-moge-zajsc-w-ciaze-jakie-geny-to-ograniczaja.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-cholina-i-neurodegeneracja.html
http://www.zespoldowna.info/nowa-allela-genu-mthfr-odpowiadajaca-za-wade-serca.html
http://www.zespoldowna.info/czy-mthfr-wplywa-na-epilepsje.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-a-choroba-alzheimera-na-starosc.html
http://www.zespoldowna.info/pon1-i-mthfr.html
http://www.zespoldowna.info/wysokie-cisnienie-efektem-polimorfizmu-genu-mthfr.html
http://www.zespoldowna.info/fut-2-mtrr-mthfr-c-677-t-i-jelita.html
Brawo Jarku!!!jestem ciągle i wciąż pod wrażeniem Twojej wiedzy i chęci,że dzielisz się z innymi… :-)
To wszystko, co piszesz to prawda…z racji tego,że nasza córeczka ma b.żadką wadę genetyczną a że jeszcze myślimy o kolejnej ciąży i chcąc po pierwszevsie zdiagnozować po drugie przygotować sie jak najlepiej odbyliśmy kilka wizyt…iii właśnie już wtedy jakoś trafiłam na informacje o mthfr i zrobilam dla siebie to badanie wyszła mi heterozygota c677t…i będąc na kolejnej wizycie Pani profesor rzuciła luźno, że ponad połowa społeczeństwa ma tą zmianę i to nie miało znaczenia ani u naszej córeczki ani dla przyszłej ciąży,nawet pokusiła się dalej i dodała,że te informacje,internet itd.”niepotrzebnie ludziom miesza w głowach”…a asystentka Pani profesor,ale już Pani Doktor, bo przez chwilę byłyśmy w kontakcie stwierdziła,że polimorfizmy jakie mi wyszły nie mają znaczenia/zagrożenia dla poczęcia…i to była nasza druga i ostatnia wizyta…także to niestety prawda :-(
Pozdrawiam Ciebie Jarku serdecznie.