“Dlaczego MAO A jest genem kluczowym w autyzmie według Ciebie?”
marzec 8, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Teoria serotoniny w autyzmie ale także w zespole Downa, jako głównego elementu deregulującego funkcjonowanie osoby z autyzmem jest najczęściej wymieniana przez badaczy, raporty dotyczące tego tematu. Jest to związane z funkcjonowaniem jelit, gdzie blisko 93% serotoniny jest wytwarzane, z witaminą B12, która jest wchłaniana w jelitach dzięki Bifidobakteriom, a których jest mniej w jelitach dzieci pokazujących te cechy.
Geny kluczowe z tej perspektywy to geny typu TPH2 (serotonina w mózgu), ale DDC odpowiadający za konwersję 5-HTP przy udziale witaminy B6 do postaci serotoniny i przede wszystkim gen MAO A, który przy udziale witaminy B2, B3, B1 degraduje ją do poziomu 5-HIA. Podobną rolę spełnia gen AANAT, który przy udziale witaminy B5 rozpoczyna konwersję serotoniny do poziomu melatoniny.
Nie wspominam tutaj o genie VDR i roli witaminy D 3 w tym procesie zakładając, że opisałem to już tutaj:
http://www.zespoldowna.info/witamina-d-jako-regulator-funkcjonowania-dopaminy.html
Najważniejszym genem jednak jest gen MAOA, który dzięki swojej ekspresji może być, albo nie być istotnym problemem. Popatrzmy zatem na ten raport:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28151561/
Mowa w nim:
1.Dokonano analizy funkcjonowania genów: MAO A i MAO B i ich aktywności na poziomie móżdżka i kory czołowej.
2.Badano osoby z autyzmem i w grupie porównawczej 4-38 lat.
3.Podzielono je na subgrupy 4-12 i 13-38 lat
WYNIKI:
1.W móżdżku dla całej grupy osób z autyzmem aktywność genu MAO A była o 20,6% mniejsza.
2.Gdy podzielono całą grupę w układzie wiekowym jak w pkt.3 to okazało się, że dzieci z autyzmem wykazują istotne zmniejszenie aktywności MAOA gdyż było to aż o 27,8%
3.Zmniejszenie aktywności genu MAO A dotyczyło aż 70% dzieci z autyzmem.
4.W korze aktywność MAO A była niższa aż o 30% i dotyczyło to 55,6% całej grupy badawczej.
5.Różnica między aktywnością genu MAO B u dzieci z autyzmem i w grupie kontrolnej nie była istotna.
MOJE WNIOSKI:
1.Występowanie polimorfizmu MAO A u dzieci z ZD i autyzmem jest wysokie.
2.Spadek aktywności tego genu w wyniku polimorfizmu prowadzi do deregulacji przede wszystkim serotoniny, która jest krytyczna w autyzmie.
3.Należy pamiętać, że dotyczy to także dopaminy, adrenaliny i histaminy, gdyż gen MAO A słabiej oznaczający oznacza “deregulację” ilości tych neuroprzekaźników.
http://www.zespoldowna.info/mao-a-fad-ryboflawina-pqq-miedz.html
http://www.zespoldowna.info/gen-mao-a-i-autyzm-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
4.Deregulacja, spowolnienie MAO A powoduje zachowania obsesyjno-kompulsywne, podobnie jak ma to miejsce w przypadku genu COMT.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27821364/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/25793616/
5.Jest też początkiem agresywności dziecka.
Z perspektywy pytania, wyjaśnień które też zaprezentowałem, uważam że pojawienie się wariantu MAO A R297R w szczególności, spowolniającego degradacje serotoniny, dopaminy, adrenaliny i histaminy jest kluczowe dla zachowań autystycznych u dzieci.