Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę?
czerwiec 24, 2020 by Jarek
Kategoria: Układ Oddechowy
Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.
Praca japońskich naukowców jest związana z funkcjonowaniem genu GCH1 (rs841). Nie występuje on w panelach MTHFR uk. Gen ten obok NOS3, NOS2 jest bardzo często analizowany ze względu na funkcje regulacyjne dla tworzenia się tlenku azotu, będącym krytycznym elementem naszego oddychania i funkcjonowania. Tlenek azotu reguluje nasze ciśnienie, jest traktowany jako neuroprzekaźnik i wpływa na funkcjonowanie układu trawiennego, wpływa na pamięć. Dla mnie zawsze kojarzy się z mechanizmem podtrzymywania ciąży poprzez podanie argininy, rybozydu.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Tlenek_azotu
Co się okazuje gen GCH1 i jego polimorfizm wpływają na jakość snu, chroniąc przed apneą. Jest to związane z przyspieszeniem funkcjonowania tlenku azotu, zwiększeniem przepływów krwi, a co za tym idzie lepszym natlenieniem organizmu. Dla mnie to jest proste wytłumaczenie różnicowania w przebiegu apnei także u dzieci z ZD, które dziedziczą przecież geny od nas. Stąd u jednych jest lepiej a u innych gorzej. Ten raport tez jest także podpowiedzią, że u osób z apneą suplementacja argininą, rybozydem może być rozwiązaniem ich problemów, gdyż daje to efekt przyspieszania metabolizmów związanych z azotem i tlenem.