DSCAM gen determinujący zły rozwój komórki nerwowej w zespole Downa

Na początek podziękowania dla Piotra że wychwycił ten artykuł z gąszcza informacji. Dzisiejszy artykuł jest o genie DSCAM, który znajduje się w nadekspresji w ZD.

DSCAM z różnych powodów, w zespole Downa, epilepsji oraz w kruchym X znajduje się w ponad normatywnej ilości. Normalnie komórki nerwowe (neurony) w czasie okołoporodowym przechodzą przez okres gwałtownego rozwoju rozwijając swoje połączenia, budując dendryty i aksony. W tym czasie produkują one proteinę DSCAM dzięki genowi o tej samej nazwie. Po porodzie aktywność tej proteiny normalnie zanika. Jednak nie w ZD.

http://www.sciencedaily.com/releases/2013/06/130605132902.htm

W artykule opublikowanym powyżej, profesor Bing Ye prezentuje fakt, że nadwyżka proteiny DSCAM powoduje niestandardowy rozwój komórek nerwowych. W połączeniu z aktywnością innych genów, takich jak DLK oraz FMRP które regulują aktywność genu DSCAM, rozwój komórek ma zupełnie rozbieżny cykl w stosunku do standardowego, stąd badacze w swoim raporcie pokazują oba te geny jako cel terapeutyczny.

Jak my powinniśmy zrozumieć ten problem? Po pierwsze profesor Bing Ye badał ten problem na muszkach owocówkach, które tą część zapisu genów mają identyczną z człowiekiem co oznacza że będą konieczne kolejne badania. Po drugie wskazuje, że poprzez nadmiar proteiny DSCAM produkowanej przez gen o tej samej nazwie a znajdujący się na 21 chromosomie, występuje sytuacja “przerośnięci” wypustek nerwowych do takiego stopnia, że nie są w stanie się “spotkać” co jest powodem problemów “komunikacji” między neuronami.

W trakcie tej analizy naukowcy także zauważyli, że wspomaganie rozwoju jednej części komórki np. dendrytów nie wpływa pozytywnie na pozostałe części komórki.