Dwa ważne geny na D – DYRK 1A i DSCR 1

Teresa w dzisiejszym wpisie analizuje istotę dwóch genów na D, najbardziej istotnych w ZD.

Do zrozumienia kwestii poruszanych przez Teresę w dzisiejszym wpisie polecam następujący link:

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czyli-po-co-sa-suplementy-cz-5.html

http://www.zespoldowna.info/rola-dyrk1a-w-degeneracji-ukladu-nerwowego.html

http://www.zespoldowna.info/dscr1-gen-ktory-laczy-zespol-downa-i-chorobe-alzheimera.html

Autor: Teresa Cody

Wpis numer: 30            Data: 12 styczeń 2011

Tytuł: Dwa ważne geny na D – DYRK 1A i DSCR 1

Nauka jest pełna długich nazw skróconych przy wykorzystaniu akronimów. Nie będę Cię martwić tym, po prostu przejdźmy dalej. Kiedy naukowcy wymyślają śmieszne nazwy, jak sonic hedgehog (bohater komiksów, gier video itp), wpadają w kłopoty, gdy okazuje się, że jest to choroba o tej samej nazwie. Uuuupps! Tak więc większość naukowców ma problemy z nazwaniem, szczególności protein i innych składników chemicznych, chcąc dopasować je do ich funkcji.

Takim przypadkiem są właśnie dwa geny DYRK1A i DSCR1.

DYRK1A jest genem na 21 chromosomie. Jego nazwa jest naprawdę kłopotliwa. Zaczyna się od D jako Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A. Teraz już wiesz wszystko i możesz nazywać go po prostu DYRK1A.

Gen ten przekazuje instrukcje komórkom, aby wytwarzały enzymy o tej samej nazwie DYRK1A. Dla tych którzy nie pamiętają ze szkoły, enzymy są głównie proteinami, które przyspieszają pewne reakcje chemiczne. Enzymy funkcjonują wewnątrz komórki by wspomagać jej rozwój i reprodukcję.

Przykładem enzymów, o których istnieniu większość z nas jest świadoma to enzymy trawienne. One powodują przyspieszony rozkład naszego pokarmu.

Wracając do DYRK1A i DSCR1…

DSCR1 jest kolejnym genem na 21 chromosomie. Oznacza “Krytyczny Region Zespołu Downa” (j.ang.:’Down syndrome critical region 1′) Każdy ma ten gen. Mysz z Uniwersytetu w Stanford miała symptomy ZD nawet wtedy, gdy był to właśnie ten jeden gen potrojony ( w nadekspresjii).

Konieczne jest, byśmy poznali kilka liter więcej: NFTATc. Wiem, wiem…ale jest to klucz do problemu w ZD. Co oznacza NFTATc? Jądrowy czynnik aktywowanych komórek T1 – jest to proteina, która jest bardzo, bardzo ważna w neurogenezie ( w powstawaniu nowych komórek), rozpowszechnianiu się komórek, cytokinezie (podział komórek na dwie osobne, potomne) i różnicowaniu się komórek (moment w którym komórki się specjalizują).

Wracajmy teraz do istoty tych genów/enzymów i czym one nie są.Znalazłam rysunki, które to pokazują.

Ten po lewej pokazuje normalnie funkcjonującą komórkę. To jest ta z literką A. Ten po prawej stronie z literką B pokazuje komórkę z ZD. Zauważcie jak wapno wchodzi do komórki na górze i uruchamia ścieżkę nazywaną kalcyneuryną (zielona strzałka) i ona z kolei uruchamia NFATc, które są konieczne dla rozwoju komórek

A                                                                                                           B

źródło:

http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7093/extref/nature04678-s01.pdf

W ZD (komórka B) jest 1,5 razy więcej dwóch genów, o których dzisiaj mówimy DYRK1A i DSCR1. DSCR1 i DYRK1A to różowe owale na rysunku. DSCR1 zmniejsza (ilościowo) Kalcyneurynę (czerwona literka T), gdy w tym samym czasie DYRK 1 A wypycha NFATc (zielony owal) poza jądro komórkowe.

Ta zła nierównowaga ogranicza rozwój komórki i jej rozmnażanie. Tak więc geny te zdecydowanie przerywają rozwój nowych komórek, produkcję zdrowych i normalną ich regenerację. Co to oznacza dla ZD? Będziemy kontynuować ten problem jutro.