DYRK 1A, gen który może być najbardziej wpływowym czynnikiem w ZD

Wczoraj Albert zapytał mnie, czy DYRK 1A jest tak “wpływowym” genem, dzisiaj odpowiedź:

Osoby z ZD zazwyczaj mają wielki problem z pamięcią. Staje się to często kluczową cechą różniącą je od osób bez tej wady. Szczególnie istotne jest to, że “pojemność pamięci” jest bardzo słaba, szczególnie w zakresie przechowywania informacji  otrzymywanych za pomocą dźwięków, czyli mowy. Innym typem pamięci, która też ulega zaburzeniu to wzrokowo-przestrzenna pamięć operacyjna (poznawcza).

Oba tematy w swoich badaniach postanowił opracować profesor Azkona. W ciągu wielu lat badań jego działania pokazywały stopniowo wiele zależności pomiędzy poszczególnymi częściami mózgu, aż w końcu stanął przed problemem genu DYRK 1A.

   Badania nad tym genem rozpoczął od oceny zdolności psychomotorycznych poszczególnych jednostek z ZD, jak i od oceny ich postępu, który towarzyszył im wraz z ich rozwojem. Metodologię badań jaką wykorzystał nazywa się “tapping test” czyli test “taśmy”.

Tak jak to było oczekiwane, potwierdzono, że w krótkim okresie, osoby z ZD maja słabszą pamięć operacyjną i rozwiązują testy dłużej.

Uważa się, że kluczowym problemem tutaj jest centralna część mózgu, bardziej konkretnie chodzi tutaj o proces transmisji pomiędzy hipokampem a określoną częścią mózgu. Wydaje się, że neurony cholinergiczne (neurony wydzielające acetylocholinę), które powinny gwarantować tą komunikację, podlegają negatywnym zmianom u osób z ZD, a dodatkowo ich efektywność wraz z wiekiem jeszcze pogarsza się.

KOMUNIKACJA POMIĘDZY NEURONAMI CHOLINERGICZNYMI WYDAJE SIĘ ZATEM KLUCZOWA.

Jest to z pewnością świadectwo, że nadekspresja genu DYRK 1A może zmieniać transkrypcję DNA (czyli przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA), a to z kolei bezpośrednio wpływa na neurony cholinergiczne. Efektem tego zjawiska są typowe uszkodzenia i dewastacja procesów poznawczych oraz funkcjonowania pamięci u osób z ZD, a to Profesor Azkona potwierdził dzięki eksperymentowi na myszach transgenicznych z nadekspresją.

Według niego, zbalansowanie dawki genu DYRK 1A może być obiecującą strategią w leczeniu osób z ZD.

źródło: Elhuyar Fundazioa

Dla przypomnienia trochę o neurotransmiterach/neuroprzekaźnikach:

1.Do najbardziej znanych neurotransmiterów występujących w układzie nerwowym należą:

ACETYLOCHOLINA (Ach) – neurony cholinergiczne

NORADRENALINA (NA) – neurony adrenergiczne

DOPAMINA – neurony dopaminergiczne

A po za tym kwas γ-aminomasłowy (GABA), serotonina, histamina, kwas glutaminowy, kwas asparaginowy, glicyna i tauryna

2.Czynność i rodzaje synaps a neurotransmitery

Ze względu na efekt wywoływany przez neuromediator synapsy można podzielić na:

Pobudzające – neurotransmiter (acetylocholina, noradrenalina, serotonina, dopamina) powoduje otwarcie kanałów sodowych i napływ sodu do komórki co prowadzi do depolaryzacji błony postsynaptycznej i powstawania postsynaptycznego potencjału pobudzającego (EPSP)

Hamujące – neurotransmiter (GABA, glicyna, somatostatyna, alanina, prostoglandyny) wywołuje otwarcie kanałów potasowych i chlorowych, ucieczka potasu i napływ chloru do komórki wywołuje hiperpolaryzację błony postsynaptycznej czyli powstanie postsynaptycznego potencjału hamującego (IPSP)

3.Dla tych, który chcą więcej polecam fajny wykład ze strony:www.blackue.net/