DYRK1 A jest mechanizmem zmieniającym zachowanie i interakcje społeczne.

Badania nad autyzmem są prowadzone na duże większej skali niż ma to miejsce w zespole Downa. Dzięki temu czasami możemy także my skorzystać z tych badań, które mogą nam pokazać zupełnie inną rzeczywistość niż ta o której wiemy juz dużo.

Gen DYRK 1 A czy to w postaci mutacji, czy delecji jest często analizowany jako ten, który wpływa na zachowania typowe dla autyzmu. Do tej pory szukano najlepszego modelu by być pewnym, że tak jest. W końcu przygotowano model ryby danio, który został wykorzystany do tych badań. Dlaczego akurat ryba? Przede wszystkim decyduje rozmiar i czas życia ryby, który idealnie nadaje się do badań pierwszego stopnia. Ma 70% kod genetycznego wspólnego z nami, co stanowi istotny element w badaniach.

https://www.yourgenome.org/facts/why-use-the-zebrafish-in-research

https://www.theguardian.com/science/2013/sep/15/zebrafish-human-genes-project

Co się okazuje, w momencie gdy brakuje odpowiedniej aktywności genu DYRK 1 A ma to olbrzymie znaczenie dla zachowań społecznych, typowych dla autyzmu. Badania nie były prowadzone w kierunku analizy nadmiaru aktywności genu DYRK 1 A…ale możemy wyobrazić sobie, że może też to prowadzić do zaburzeń społecznych, gdyż każda nierównowaga do tego prowadzi na poziomie metylacji, neuroprzekaźnictwa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29021890/

http://www.nature.com/mp/journal/v21/n1/full/mp20155a.html

Wyobraźmy sobie, że nasze dziecko z ZD ma polimorfizmy genu DYRK 1 A. Do czego to prowadzi? Oczywiście do zaburzonych zachowań społecznych, tak typowych dla wielu dzieci z zespołem Downa. Czy zatem jest to już autyzm, czy tylko cechy które za pomocą EGCG możemy korygować?

Wiem jedno, że nie jest to autyzm, ale wiem że jest to typowe w ZD.