Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne.
marzec 9, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
To nie jest tak, że wszyscy mamy złe panele metylacyjne 
Są dzieci z ZD, które w zakresie metylacji mają prawie bezbłędne panele. Dziś pokażę taki przykład, dobrego panelu w zakresie metylacji.
Gen CBS na tym poziomie polimorfizmów wymaga zastanowienia się tytułem potrojenia genu CBS w ZD. Wiemy, że na pewno ma to wpływ na poziom homocysteiny w badaniu krwi. Istnieje jednak wątpliwość: czy ten polimorfizm w połączeniu z potrojeniem w ZD produkuje większą ilość amoniaku czy też nie? Wszystkie badania naukowe wskazują, że tak jest w tym przypadku, więc konieczna jest kontrola poziomu amoniaku przygotowana w odpowiedni sposób w odpowiednim laboratorium.
Powyżej zatem mamy w istocie jeden problem dotyczący genu FOLR2, który jest kluczowym receptorem kwasu foliowego. Jego dysfunkcja w sposób istotny w ZD nakazuje kontrolę jego poziomu w połączeniu z homocysteiną, jak dietę uwzględniającą stałe wspomaganie tej ścieżki o foliany. Jak przeczytacie poniższe artykuły to będzie to dla Was także czytelne w kontekście suplementacji EGCG.
Pozwolę sobie zacytować z powyższego artykułu jeden z wniosków, choć nie dotyczy on genu FOLR2 bezpośrednio:
“Fakt, że u ludzi nie stwierdzono silnych i konsekwentnych, pozytywnych efektów suplementacji kwasem foliowym, sugeruje, że skuteczna strategia zapobiegawcza jest skuteczniejsza niż suplementacja. System wykrywania i profilaktyki niedoboru folianu u dzieci i dorosłych z ZD może być skuteczną strategią zapobiegania dalszemu pogorszeniu funkcjonalnych i strukturalnych nieprawidłowości w ZD. Ponieważ niedobór kwasu foliowego jest jednym z najczęściej występujących niedoborów witaminowych u młodzieży (Bailey i wsp., 1982), ostrożna ocena ilościowa i nadzorowanie poziomu folianu u dzieci, zwłaszcza tych z trisomią Hsa21, może być najbardziej skuteczną i ekonomicznie dobrą strategią. To potencjalnie zapobiegać będzie dysregulacji w metabolizmie kwasu foliowego oraz strukturalnych i funkcjonalnych konsekwencjach w układzie nerwowym. Drugim źródłem obawy dla populacji osób z ZD są występujące odchylenia genetyczne, które zwiększają ryzyko chronicznych deficytów kwasu foliowego. Polimorfizmy i substytucje w genach kodujących enzym metabolizujący folany, jak np. MTHFR, mogą zmieniać poziomy homocysteiny. Występują w ZD (mój dopisek) dwie popularne substytucje w genie MTHFR Ala222Val czyli MTHFR C677T oraz MTHFR Glu429Ala, czyli MTHFR A1298C jednoznacznie powiązane ze wzrostem homocysteiny i spadkiem poziomu kwasu foliowego (Ueland et al., 2001). Także osoby z ZD mające polimorfizm MTRR A2756G prezentują wysoki poziom homocysteiny.
Z tych powodów konieczne jest monitorowanie dzieci z ZD z powodu niedoboru folianów i podwyższonego poziomu homocysteiny w osoczu, zwłaszcza u osób z polimorfizmem MTR A2756G.”
Popatrzcie na geny powyżej. Podstawowe polimorfizmy cyklu kwasu foliowego są pozytywne, bez jakiejkolwiek zmiany! Tak samo GAMT odpowiedzialny za funkcjonowanie mitochondriów jest świetny!
Kluczowy dla metylacji gen MTR A 2756 G na głównej jego alleli jest dobry i nie przeszkadza nawet fakt, że MTRR A66G jest heterozygotyczny.
https://www.snpedia.com/index.php/Rs1805087
http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-zwiazane-z-witamina-b12.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-mtr-mtrr-tcn-w-zespole-downa-czyli-o-homocystynurii.html
MMAB gen odpowiedzialny za finalną konwersję witaminy b12 do adenozylokobalaminy jest też pozytywny.
Jak zobaczyłem tą stronę panelu to byłem wyraźnie zaskoczony. Geny: GCH1, CACNA1C, NOS3 (nie biorący udział już w metylacji) także bez błędu.
Oglądałem tą część panelu z niedowierzaniem, był tak dobry i to u dziecka z ZD.
Witam mam pytanie w kontekście starań o dziecko , ja mam heterozygotę 1298 i mutację pai, mąż również heterozygota 1298, jaki suplement mogłabym mu podawać w trakcie starań o dziecko jak również na stałe aby miał właściwe proporcje wszystkich folianów itp? może być https://pl.iherb.com/pr/Source-Naturals-Life-Force-Green-Multiple-180-Tablets/24636 ? sama przyjmuje optimal prenatal z seeking health. Nasz 7 miesięczny synek miał udar niedokrwienny w wieku 6 tyg , który miał miejsce po dożylnym podaniu antybiotyku na zapalenie płuc. Po wielomiesięcznej diagnostyce lekarze uważają że to właśnie przez heterozygotę 1298, którą również posiada, choć na podstawie tego co czytam na tej stronie jak i na zagranicznych stronach o mthfr ten rodzaj mutacji nie powinien powodować problemów, osobiście za winowajcę uważam antybiotyk – penicylinę, który otrzymał. Syn nie był szczepiony jedyny zastrzyk jaki otrzymał to wit K po porodzie. z góry dziękuję za odpowiedź pozdrawiam
To nie jest tak, że tylko kwas foliowy w różnych postaciach jest istotny w ciąży. Na pewno w Waszym przypadku potrzebna jest witamina B2, a nie wspominacie o dużo bardziej istotnych od kwasu foliowego witaminach jak B12, czy cholinie nie wspominając o B3, D3 i B1. Do ciąży trzeba przygotowywać się kompleksowo a nie wycinkowo i zacząć od zbadania homocysteiny, B9, B12, D3
dziękuję bardzo za odpowiedź, w ciąży miałam robione badanie D3 i było w górnej granicy normy,homocysteina też była ok, witamin B nie sprawdzałam, ale całą ciąże przyjmowałam basic prenatal z tohrne, przed ciażą kwas foliowy w zmetylowanej formie oraz suplement b-right( komplet witamin b w fomie zmetylowanej) obecnie suplementuje optimal prenatal, który dodatkowo poza tym co oferuje basic prenatal ma cholinę, mąż w trakcie starań o ciążę otrzymywał również b-right, ale niestety żadnych badań, o których Pan wspomina nie wykonywał, postara się go wysłać . Zastana mnie jednak , czy jest jakiś suplement, który można mężczyznom podawać w trakcie starań jak i na stałe aby uzupełniał wszelkie potrzeby