Elu: przyszłość jest w równowadze!
grudzień 7, 2017 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.
Elu, być może zaskoczę Ciebie, ale to co do tej pory było, już jest nie tak istotne (bo to wiemy) jak to, o czym się dopiero dowiadujemy i jest to w istocie przed nami, a przed nami jest ten “diagram”.
http://www.zespoldowna.info/proteom-i-jego-rownowaga-w-zespole-downa.html
Ten diagram nie mówi o metylacji, bo w ZD hypometylacja to problem mniejszego rzędu, ale istotny. Ten diagram nie mówi o EGCG, bo EGCG jest krytyczne i najważniejsze od poczęcia do 12 miesiąca życia , a potem jest ważnym elementem terapii, którą znamy.
Jeżeli popatrzymy na relacje rodziców, to żaden z prelegentów nawet nie “dotknął” bezpośrednich relacji między białkami, więc trudno mówić że ten problem został poruszony.
Dzisiaj na świecie jest 3 ludzi, którzy są ekspertami w tej dziedzinie w zespole Downa i nie podejrzewam, by w Polsce był specjalista w tej dziedzinie…i w tej kwestii nie chcę ujmować prelegentom, bo się cieszę że wystąpili i dzielili się wiedzą jaką mają, ale nie mają jej w dziedzinie związanej z zespołem Downa i to jest stwierdzenie, fakt.
…a nam chodzi o proste relacje dzisiaj. Jeżeli metylacja dzięki nam rodzicom stała się tak “modna”, to kolejnym etapem powinna być demetylacja, o której nie było mowy. Hipermetylacja dotyka wiele genów, chociażby genu DNMT3L, genu wspierającego “ścieżki rakowe”, u osoby z rakiem piersi np., ale bez ZD. Jest to gen głęboko zmieniający właśnie metylację poprzez swoją silną ekspresję. Jest on kluczowym mechanizmem w procesie demetylacji jednak. Jeżeli EGCG, które podajemy obecnie “dotyka”, działania tego genu, to ważne by było wiedzieć ile mamy podać witaminy NR, by hamować jego działanie i dokonać prawdziwej demetylacji.
Są to tematy trudne, ale i tak czytelne jeżeli zestawimy to z ubikwitynacją, biotynizacją chociażby. Te terminy często jeszcze nie funkcjonują jako definicje w języku polskim, a w genetyce i stymulacji ZD już istnieją. Badania w tym kierunku są prowadzone od początku lat 90tych, gdyż jest to kluczowa ścieżka do REGULACJI TEMPA NEURODEGENERACJI!
https://pl.wikipedia.org/wiki/Ubikwitynacja
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0167488904002356
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11771738
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3965623/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2908192/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940071/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3405832/
https://www.hindawi.com/journals/np/2013/196848/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1654399
Ubikwitynacja reguluje procesy związane ze stanem zapalnym, funkcjonowaniem DNA na równie istotnych zasadach jak metylacja. Jest kolejnym procesem, który powinniśmy wpisać (krok za krokiem) w diagram naszych zainteresowań. Może te moje ideologiczne cele, są zbyt ambitne, ale każdy 1% lepszego rozwoju naszych dzieci jest tutaj kluczowe. Jeżeli metylacja daje między 1 a 5% poprawy szczególnie w okresie rozwojowym a potem powyżej 35 roku życia, demetylacja może dać ok. 3%, to ubikwitynacja może być czynnikiem dającym znacznie więcej, znacznie!
Wracając do konferencji: POPROSZĘ O WIĘCEJ I WIĘCEJ. Im więcej rodziców takich jak WY wstanie i powie o swoich doświadczeniach, jak dużo osiągnęli dzięki różnym elementom, strategiom to będzie coś wspaniałego. Ja tylko przypomnę jedno:
W 2012 roku gdy mówiłem o EGCG w Warszawie i metylacji, usłyszałem, że to co wtedy mówiłem jest niczym z HOLLYWOOD.
Popatrzcie w roku 2017 nikt temu już nie przeczy, nikt z tego nie szydzi, a patrz na to jako coś realnego, więc czas na kolejny etap: REWOLUCJA BIAŁEK…i oto mi chodzi: RÓWNOWAGA JEST NASZYM CELEM.
Jareku, tego typu diagram pojawił się 3 lata temu na konferencji w Paryżu, takie diagramy powstają dla różnych jednostek i zespołów chorobowych. np. Są pierwsze badania kliniczne leczenia schizofrenii lekami p-zapalnymi itp. Całkowicie się zgadzam, jeszcze bardzo wiele czasu upłynie zanim je zgłębimy. I prawdopodobnie nigdy nie poznamy w 100% złożoności problemu jakie kryje człowiek. Badania nad mikrobiomiem zaczęły na dobre rozwijać się zaledwie 10 lat temu. To jest jak lot w kosmos do wnętrza człowieka, jesteśmy na początku drogi. Róbmy więc to co klinicznie możliwe w tej chwili i obserwujmy rozwój nauki. :)