EURL nowy, jednoznacznie zdefiniowany gen w zespole Downa

Im lepszą technologią dysponujemy, tym więcej wiemy. W ten sposób dowiedzieliśmy się właśnie więcej o zidentyfikowanym już dość dawno genie EURL (C21ORF91, Early Undifferentiated Retina and Lens), znajdującym się na 21 chromosomie, potrojonym w zespole Downa.

Jak poinformowano wczoraj mamy kolejny gen, EURL, związany z niepełnosprawnością intelektualną w zespole Downa.

http://m.medicalxpress.com/news/2016-10-gene-involved-brain-intellectual-disability.html

Historia badań nad genem jest dość ciekawa i być może zainteresuje Basię. Zaobserwowaną bardzo rzadką prawidłowość występowania dzieci z zespołem Downa bez typowych cech fenotypowych dla zespołu Downa, które jednak rozwijają w trakcie swojego funkcjonowania niepełnosprawność intelektualną. W ramach badań nad 21 chromosomem wytypowano gen EURL jako ten, który może za taką prawidłowość odpowiadać.

Tak jak to nadmieniłem, do czasu badań nie było istotnych informacji na temat za co odpowiedzialny jest gen EURL. Dopiero w kontekście badań okazało się, że gen ten kontroluje kształtowanie się obwodów neuronowych w mózgu. W efekcie gen ten z pewnością jest odpowiedzialny za niepełnosprawność intelektualną w zespole Downa.

Według Profesora Henga problem EURL wydaje się być w miarę prostym do rozwiązania:

1.Należy blokować jego aktywność poprzez odpowiednią molekulę.

2.Należy odpowiednio go metylować.

Dla badaczy wydaje się być to w miarę precyzyjnym i dobrym celem, który umożliwi ograniczenie dysfunkcji intelektualnej osób z zespołem Downa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54149

https://researchdata.ands.org.au/characterisation-eurl-novel-intellectual-disability/110621

https://www.researchgate.net/publication/305273279_The_HSA21_gene_EURLC21ORF91_controls_neurogenesis_within_the_cerebral_cortex_and_is_implicated_in_the_pathogenesis_of_Down_Syndrome