Fenotypy zespołu Downa cz.1

W nauce wciąż funkcjonują modele zbudowane w latach 90-tych ubiegłego wieku, określające typy zespołu Downa, oparte o ich specyficzne cechy. Pisałem o tym wielokrotnie, ale tytułem Waszych pytań spróbuję zbudować kilka modeli i przedstawić jak je można wspomagać.

Kluczowe elementy wpływające na takie typy to oczywiście geny, ich liczba i ekspresja.

http://www.zespoldowna.info/jak-zmienia-sie-ekspresja-genow-u-dzieci-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/ekspresja-genow-jako-czynnik-ksztaltujacy-stany-chorobowe-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/czy-dyrk-1-a-czy-region-krytyczny-czy-pelna-trisomia-powoduja-zespol-downa.html

http://www.zespoldowna.info/czesciowa-trisomia-21-chromosomu-czy-to-jest-wyjasnienie-dla-lepszego-funkcjonowania-niektorych-osob-z-zespolem-downa.html

Biorąc je pod uwagę zbudowano 8-9 modeli charakterystycznych dla ZD, które skupiają się przede wszystkim na objawach określających poziom sprawności intelektualnej, poziom funkcjonowania pamięci ale i problemów z sercem, chorobami autoimmunologicznymi.

W tej serii artykułów spróbuję je zbudować na nowo według mojej typologii skupiającej się przede wszystkim na pewnych cechach wspólnych tych dzieci, czy też ich rodziców. Spróbuję podać sugestię na co powinniśmy zwrócić uwagę, może to pomóc…ale z pewnością będzie to wymagać wsparcia lekarzy.

Będę wdzięczny także za Wasze uwagi, które pomogą skorygować je: jarek@zespoldowna.info