FUT 2, MTRR, MTHFR C 677 T i jelita

Tak jak obiecałem skupię się w najbliższym czasie na jelitach i ich funkcjonowaniu. Pokażę Wam różne powiązania i różne problemy związane z genami. Na start pewna typologia z Waszych paneli genetycznych: polimorfizm homozygotyczny MTFR C677T, polimorfizm MTRR A 66 G, FUT 2. W efekcie bardzo istotne zaburzenie wchłaniania witaminy B 12, silne stany zapalne jelit i typologia choroby Crohna.

Zaczynamy od definicji choroby Crohna:

Choroba Crohna (łac. morbus Crohn, ileitis terminalis, ileitis regionalis), in. choroba Leśniowskiego-Crohna (ChL-C) – zapalna choroba jelita o niewyjaśnionej etiologii, zaliczana do grupy nieswoistych zapaleń jelit (IBD). Opisana została po raz pierwszy przez polskiego lekarza Antoniego Leśniowskiego w 1904^[1], a dokładniejszego opisu dostarczył Burrill Bernard Crohn ze współpracownikami w 1932^[2]. Jest to przewlekły, nieswoisty proces zapalny ściany przewodu pokarmowego; może dotyczyć każdego jego odcinka, lecz najczęściej lokalizuje się w końcowej części jelita cienkiego oraz początkowej jelita grubego (z tego względu dawniejsza nazwa to ileitis terminalis).

https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Crohna

http://j-elita.org.pl/choroba-lesniowskiego-crohna/

Teraz popatrzmy na Wasze panele. W przypadku dzieci z cechami autystycznymi, bardzo często pojawia się ich koincydencja występowania z pojawieniem się problemów jelitowych. Wysokie stany zapalne, dysbioza, problemy z trawieniem są cechami charakterystycznymi objawowo. Często do tego dochodzi problem z nadmierną wrażliwością na alergeny takie jak gluten, laktoza. W całości daje to taki efekt, że bezradnie stoicie wobec problemu: jak zdefiniować chorobę i sprawdzić czy ona w istocie jest.

Spróbuję pomóc. Co zrobić, gdy pojawią się pierwsze problemy?

1.Robimy odpowiednią diagnozę, która składa się z panelu genetycznego, badania jelit w zakresie funkcjonowania bakterii (clostridia przede wszystkim), grzybów (candida) oraz samej przepuszczalności jelit. Może być tutaj uwzględniony OAT (Organic Acid test), który preznetuję pewną grupę metabolitów związanych z funkcjonowaniem układu trawiennego, występującej tam mikrobioty i jej ewentualnej dysbiozy. Na tym etapie uzupełniamy je badaniem w kierunku: homocysteina, witamina B 9, witamina B12, witamina B2.

2.Całościowo analizujemy wyniki pod kątem różnych czynników.

3.Panel metylacyjny robiony przez MTHFR UK prezentuje polimorfizmy wielu genów związanych z jelitami. Najczęściej pojawiającą się ścieżką, która ma istotny wpływ na funkcjonowanie jelit jest ścieżka:

MTHFR C 677T-geny stanów zapalnych

MTRR-FUT 2

W przypadku choroby Crohna, od której to zacząłem występowanie tych genów w układzie ich polimorfizmów JEST TYPOLOGIĄ. Oznacza to słabą metylację wynikającą z deficytu kwasu foliowego na ścieżce działania genów MTHFR C677T, co pociąga podwyższoną reakcję immunologiczną. W efekcie mamy idiopatyczne stany zapalne jelit i ich złe funkcjonowanie. Jeżeli dołożymy do tego słabą regulację funkcjonowanie bakterii z rodziny bifidobakterii poprzez gen FUT 2 oraz polimorfizmy na genach MTRR to stany zapalne, metylacja pogarszają się (postać kliniczna to także wysoki poziom homocysteiny) w wyniku BRAKU ABSORPCJI WITAMINY B 12 W JELITACH o czym świadczą liczne badania.

Z moich obserwacji wynika fakt, że połączenie tych genów, ich polimorfizmów z genami (polimorfizmami):

-ACAT1 G22670A  regulujący funkcjonowanie clostridii

-HNMT odpowiedzialnym za deaktywację histaminy ale i przepuszczalność jelit

-IL 6 reakcję immunologiczna

-LXR reakcję immunologiczna

jest niemalże w 90% u osób z zespołem Downa, wskazówką, do szczególnie silnego występowania stanów zapalnych jelit i konieczności ich leczenia i regulowania mikrobioty.

http://www.nature.com/ajg/journal/v103/n2/abs/ajg20085077a.html

http://www.nature.com/ismej/journal/v8/n11/full/ismej201464a.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21829567

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2036.2010.04463.x/pdf

http://gut.bmj.com/content/early/2015/04/16/gutjnl-2015-309333.full

https://www.ibdgenetics.org/assets/ddw-cd-parkes.pdf

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2916706/

4.Leczenie zatem obejmuje wskazania i predyspozycje genetyczne, korelowane z badaniami klinicznymi w zakresie:

-określenia stanu zapalnego jelit i jego leczenie

-określenie problemów z candidą, clostridią i ich leczenie

-określenie przesiąkliwości jelit i leczenie tego stanu

-wyhamowanie aktywności genów zapalnych takich jak IL 6 za pomocą resveratrolu

-poprawa metylacji za pomocą spersonalizowanego podejścia, które uzupełnia istotnie brakujące witaminy w takiej postaci by mogły być absorbowane przez organizm

-dobranie probiotyków i prebiotyków, które skutecznie odtworzą całą florę bakteryjną

-zalecam zawsze odstawienie wszystkiego tego co dla jelit w tym czasie może być problemem jak w diecie gluten i laktoza

-polecam sprawdzić także funkcjonowanie histaminy i enzymów dao, gdyż w dużej mierze negatywne polimorfizmy genów za te elementy funkcjonowania jelit są bardzo często w polimorfizmach na większej części ich alleli co oznacza, zmianę ich funkcjonowania

Na koniec możecie się zapytać dlaczego zacząłem od choroby Crohna? Otóż pomimo tego, że została ona zbadana i nazwana ponad 100 lat temu, wciąż nie ma odpowiedzi jak wyleczyć skutecznie ten problem. Z mojej perspektywy wiele objawów, które mają nasze dzieci wyglądają typowo dla tej choroby. Skuteczność leczenia jaką ja widzę, jest to leczenie które będzie obejmowało holistycznie całe dziecko i to na jak najwcześniejszym etapie. Prewencja w postaci probiotyków, witaminy C, magnezu, cynku, witaminy D 3 może być istotna w wielu aspektach dla jelit u dzieci z ZD kluczowa, a dołączenie resveratrolu może nawet zapobiegać najgorszym scenariuszom…ale o tym jeszcze napiszę.