GAD 1 i cechy autystyczne

Tak jak zwróciłem Waszą uwagę na MAO A tak chciałbym zwrócić Wam uwagę na gen GAD 1, jego polimorfizm i jego wpływ na występowanie cech autystycznych. To już 4 panel jaki dostałem opisujący dziecko z ZD i z cechami autystycznymi, gdzie występuje polimorfizm tego genu.

Opisując metylację w tym artykule http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html tak napisałem o roli GAD 1 w kontekście jego roli w konwertowaniu nadmiaru kwasu glutaminowego do GABA i w efekcie jego braku:

“W przypadku autyzmu włącza się w ten proces cząstka toksycznych metali uszkadzając GAD 1, enzym który “pilnuje” równowagi, konwertujący kwas glutaminowy do GABA. Gdy to następuje zauważalne są u dziecka charakterystyczne przyspieszenie, podniecenie łączone z agresją. Cechy typowe dla autyzmu.”

GAD 1 zatem jest genem zarządzającym enzymem o tej samej nazwie, który odpowiada za produkcję z kwasu glutaminowego (neuroprzekaźnik progresywny) GABA, który jest neuroprzekaźnikiem hamującym. Uszkodzenie tego procesu powoduje, że dziecko NIE MA NATURALNEGO HAMULCA wyrównującego istotne pobudzenie wywołane neuroprzekaźnikiem progresywnym. Z drugiej strony GAD 1 jest głównym autoantygenem u chorych na cukrzycę insulinozależną.

Autoantygen, antygen własny, antygen autogeniczny – antygen występujący w prawidłowych tkankach danego osobnika.

We właściwie funkcjonującym organizmie autoantygeny nie są rozpoznawane przez komórki układu odpornościowego, dlatego nie dochodzi do odpowiedzi odpornościowej na ten rodzaj antygenów (stan taki nazywamy autotolerancją). Dzięki temu tkanki danego osobnika mogą być wszczepiane temu samemu osobnikowi (autotransplantacja), co ma znaczenie przy oparzeniach skóry oraz w autogenicznych przeszczepieniach szpiku kostnego.

Czasami jednak układ odpornościowy zostaje uczulony na własne antygeny, co zwykle doprowadza do choroby autoimmunologicznej.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Autoantygen

http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-autoimmunologiczne/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2571

https://gene.sfari.org/GeneDetail/GAD1

https://www.wikigenes.org/e/gene/e/2571.html

Złe funkcjonowanie GAD 1 prowadzi także do ukrytych braków witaminy B6, co powoduje stany padaczkowe typowe dla autyzmu.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22323074

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1809224/

Kwestią szalenie istotną jest fakt pojawiania się cech autystycznych u dzieci z cukrzycą typu 1 właśnie tytułem polimorfizmów genu GAD 1 w ich przypadku. GAD 1 w tym układzie potwierdza występowanie cech autystycznych u dziecka tytułem rozległego i agresywnego stanu zapalnego, który powoduje różne i złożone choroby autoimmunologiczne. Takie podłoże prowadzi także do stanów depresyjnych i chorób typu schizofrenia, choroba dwubiegunowa.

http://www.nature.com/mp/journal/v12/n9/abs/4001988a.html

Leczenie i stymulacje genu GAD 1 przewidują różne ścieżki postępowania w zależności od występujących objawów i wciąż są one na etapie badań. Podawanie witaminy D 3 jest z pewnością korzystne dla funkcjonowania GAD 1 (poprawia jego aktywność jak i GABA (R)). Analizując powiązanie występowania polimorfizmu GAD z wrażliwością na gluten wydaje się, że Ci posiadający polimorfizm GAD 1 korzystają znacząco na diecie bezglutenowej.

Biorąc pod uwagę istotną rolę jaką odgrywa w przypadku tego genu i metabolizmów w jakich bierze udział, witamina B6 to obok jej suplementacji konieczne jest dołączenie witaminy B2 i manganu. Witamina B 2 jest potrzebna do konwersji witaminy B6 do postaci P5P. W przypadku manganu odgrywa on aktywną rolę w konwersji kwasu glutaminowego, który z kolei jest prekursorem GABA.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24302596

 

Linki do poczytania:

http://www.intechopen.com/books/autism-spectrum-disorder-recent-advances/neurotransmitter-systems-in-autism-spectrum-disorder

http://indigo.uic.edu/bitstream/handle/10027/18775/Zhubi_Adrian.pdf?sequence=1

https://www.researchgate.net/publication/23783025_A_population-based_association_study_of_glutamate_decarboxylase_1_as_a_candidate_gene_for_autism

http://www.ageofautism.com/2012/07/gad65-diabetes-autoimmunity-and-autism.html

https://selfhacked.com/2015/06/26/cutting-edge-insights-into-the-harmful-effects-of-gluten/