“Genetyk powiedział, że zespołu Downa nie trzeba leczyć. Jego się nie leczy.”

Jeżeli słyszycie takie zdanie od kogokolwiek, to proszę uciekajcie. Ta osoba tkwi w wiedzy z ubiegłego wieku i nie nadąża za tym co się dzieje w medycynie. Powiem więcej, ona nie wie czym jest genetyka, czy jest leczenie genomu, obecnie powszechne i nie chce leczyć osób z ZD tytułem braku wiedzy. Mogłaby to tak powiedzieć: “Nie wiem jak leczyć osoby z ZD, proszę wybaczyć.” To byłoby zrozumiałe.

Krótko.

1.Dodatkowy chromosom w całości replikowany, tudzież w częściach w różnych pod względem wartości informacji, powoduje zmiany w całym DNA. To nie jest tak jak myślano w XX wieku w czasach odkrywania 21 chromosomu, że problemem jest potrojenie tego 21 chromosomu. Definicyjne zespół Downa jest problemem tych genów, które dziecko dziedziczy od rodziców, a których działanie jest wzmacniane/zmieniane tytułem dodatkowej informacji genetycznej jaka pojawia się wraz z dodatkowym 21 chromosomem w całości lub w jego częściach.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downachyba-juz-kompletna.html

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, dysfunkcję jelit powiązaną z charakterystyczną dysbiozą, wpływającą na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

2.Zmiana strukturalna w funkcjonowaniu genomu jest dodatkowo pod wpływem rozwijającej się choroby Alzheimera w jej typologii dla ZD. Choroba Alzheimera wpływa na nie mniej niż 90% całego DNA i na blisko 95% ścieżek metabolicznych z 381 zdefiniowanych obecnie. Zatem osoba z ZD, tytułem dodatkowej informacji genetycznej z 21 chromosomu, ma zmienione funkcjonowanie całego genomu, a dodatkowo choroba Alzheimera wpływa na DNA i szlaki metaboliczne. Zatem jest to podwójne działanie…ale to się leczy.

 

3.No i czy tego się nie leczy? Genetyk, który powiedział, że się nie leczy pomylił się. Ja odpowiem: leczy się. Jak?

*najłatwiej podając leki na tarczycę i na szalki insulinowe, to zmienia ekspresję genów i hamuje postęp kaskady problemów

*leczy się poprzez bezpośredni wpływ na geny fundamentalne dla ZD jak stosując EGCG, resweratrol trans i DHA jako ich inhibitory

*leczy się terapiami genowymi, które w krajach gdzie dominuje religia i wartości z tym związane, są nieakceptowane medycznie,  natomiast tam gdzie akceptuje się stan wiedzy medycznej, prowadzone są terapie wspomagające funkcjonowanie genomu

*leczy się obniżając strukturalny stan zapalny i stosując odpowiednią dietę obniżającą zagrożenie chorób autoimmunologicznych supresując ilość histaminy w organizmie

*leczy się pilnując metylacji, głównego regulatora naszego funkcjonowania

To są tylko najbardziej powszechne przykłady terapii.

 

Powtórzę się: jaka władza, taki stan wiedzy i świadomości obywateli. W zakresie medycznym “posunęliśmy” się do tyłu w stosunku do XX wieku i nie widać szans by to się zmieniło, patrząc na Wasze pytania po wizytach u lekarzy. Już w 2012 roku jeden z katolickich instytutów z Krakowa, badający przyczyny/ograniczenia takiego stanu podsumowywał, że lekarze bez wiedzy i uprzedzenia w systemie funkcjonowania społeczeństwa z jego  moralnymi i etycznymi guru, są kluczowym problemem w rozwoju wsparcia dla osób z ZD. Mija już 30 lat i nic się nie zmieniło jakoś.

Czy coś należy dodać?