Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu.
lipiec 26, 2019 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.
Dane te powielają się ze szwedzkimi badaniami, które dwukrotnie już informowały o tym, że polimorfizmy genów, dziedziczne, w 80% są odpowiedzialne za ryzyko wystąpienia autyzmu.
https://www.spectrumnews.org/news/data-backs-dominance-genetics-autism-risk/
Jak to rozumieć?
Mamy określoną grupę genów (dzisiaj mowa o około 100), które w układzie dziedzicznym predysponują, uwrażliwiają ale nie skazują, daną osobę na autyzm…czyli ZESPÓŁ CECH związanych z widzeniem świata, relacjami społecznymi, komunikacją. One warunkują, tudzież są efektem oddziaływania na nie czegoś…jak czynniki środowiskowe.
18,1% czynników ryzyka określonych jest jako czynniki epigenetyczne, środowiskowe niezależne od rodziny i jej materiału genetycznego. Nie wzięto tutaj pod uwagę tego wszystkiego co się dzieje podczas ciąży, co zniekształca te dane z mojej perspektywy. Nie określono także jaki poziom mutacji de novo jest za to odpowiedzialnych.
Zbadano przede wszystkim kraje skandynawskie, które mają określony profil genetyczny różny od tego co ma Europa Wschodnia i to jest też pewien niuans.
Jest to jednak badanie, które należy traktować już jako podstawę naszej wiedzy o autyzmie. Mi to się w mniejszym stopniu także sprawdza w Polsce.