Hiperkalcemia czyli nadmiar wapnia w organizmie u osób z ZD. Zespół ABCD.
lipiec 9, 2024 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Nadmiar wapnia jest determinowany badaniem wapnia z krwi lub wapnia zjonizowanego.”W zależności od źródeł za górną granicę normy stężenia wapnia całkowitego w surowicy uznaje się 2,6 mmol/l (10,5 mg/dl)[1] bądź 2,75 mmol/l (11 mg/dl)[2][3] lub stężenia wapnia zjonizowanego powyżej 1,25 mmol/l (5,0 mg/dl)[1]. Umiarkowana hiperkalcemia (<3,0 mmol/l; <12,0 mg/dl) przebiega zazwyczaj bez żadnych objawów, w ciężkiej lub gwałtownie narastającej hiperkalcemii może dojść do przełomu hiperkalcemicznego[3].”
https://pl.wikipedia.org/wiki/Hiperkalcemia
https://www.mp.pl/pacjent/objawy/176021,hiperkalcemia
Dlaczego o tym piszę. Cóż pojawił się kolejny przypadek dziecka z ZD o bardzo specyficznych problemach i właśnie stwierdzono hiperkalcemię, nie tak rzadki przypadek w trisomii 21, ale dotychczas nie spotkałem się z takim problemem w Polsce. Jakie są objawy?
Dziecko miało cukrzycę i cały czas spało zmęczone. Miało także zaparcia. Lekarze poszukując cech swoistych stwierdzili, że poziom wapnia jest za wysoki i jest to związane ze złą pracą przytarczyc. Jest to problem krytyczny mogący prowadzić do istotnych problemów zdrowotnych!
Moje pierwsze doświadczenie z hiperkalcemią było dzięki temu artykułowi.
https://www.physicianjnl.net/index.php/phy/article/view/124
Konkluzja jaka tam się pojawiła była następująca:
“U dzieci z zespołem Downa wczesne wykrycie hiperkalcemii i wprowadzenie jedzenia/mleka o niskiej zawartości wapnia może zapobiec zachorowalności i śmiertelności. Świadomość i monitorowanie stężenia wapnia w surowicy wraz z rutynowymi badaniami czynności tarczycy u dzieci z zespołem Downa byłoby ważne w zapobieganiu takim zdarzeniom.”
Drugim wnioskiem był fakt, że w ZD hiperkalcemia jest praktycznie pomijana jako możliwość błędów metabolicznych. Obecnie to się zmienia tytułem częstotliwości występowania/diagnozowania tego problemu. Nazwano go także jako ABCD syndrome, czyli zespół ABCD. Opisano jego elementy charakterystyczne w następujący sposób:
“Zespół ABCD (nieprawidłowe stężenie wapnia, kalcynozy i kreatyniny w zespole Downa) charakteryzuje się występowaniem hiperkalcemii, hiperkalciurii, nefrokalcynozy i zaburzeń czynności nerek u pacjentów z zespołem Downa.”
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38940751/
Z tej perspektywy może być to dla Was bardziej czytelne, gdyż dość często informujecie o problemach z kreatyniną u Waszych dzieci i poszukiwania odpowiedzi tytułem tego w sferze działania nerek…ale nikt nie prowadzi badań w kierunku zespołu ABCD. W Polsce praktycznie nie zgłosiliście mi diagnostyki w tym kierunku!
Leczenie tego problemu jest dość schematyczne i znów cytat:
“Po potwierdzeniu tej diagnozy zalecanym leczeniem jest zmniejszenie spożycia wapnia w diecie i współpraca z zespołem interdyscyplinarnym w celu utrzymania odpowiedniego spożycia kalorii i białka.”
Jak widać dieta wraca za każdym razem i to jako bardzo istotne terapeutyczne podejście. Z innej strony patrząc na problem, jeżeli coś nie jest diagnozowane, to trudno o nim mówić. Zatem być może do naszego zestawu badań okresowych będziemy musieli wprowadzić na stałe wapń zjonizowany lub wapń całkowity.