HLA-DQA2 w panelu MTHFR UK w kierunku wrażliwości na gluten, szczepienia i reumatoidalne zapalenie stawów.
luty 6, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Macie problem z tym polimorfizmem w swoich panelach. Dzięki temu, że podesłaliście mi też swoje “raw data” okazało się, że MTHFR UK jednak ma w tam polimorfizm genu HLA-DQA2 a nie prezentuje go graficznie jedynie.
Po kolei. RAW DATA jest to plik oznaczony jak tutaj.
Klikacie w niego i otwiera się Wam ciąg danych. My szukamy odpowiedniego rsID czyli danych z przedostatniej kolumny.
Najłatwiej wyszukać go za pomocą funkcji ctrl+f z klawiatury. Pojawia się wyszukiwarka i tam wbijacie nazwę polimorfizmu jak wyżej.
Allelą ryzyka jest układ AA, ten który jest prezentowany w raw data jest układem heterozygotycznym
https://www.snpedia.com/index.php/Rs9275224
Polimorfizm ten nie jest sam w sobie krytyczny dla celiakii, jednakże z perspektywy Waszych przypadków sama obecność tego polimorfizmu z polimorfizmami genów CTLA4 i IL6 powoduje zwiększoną wrażliwość na gluten, który może być inicjatorem zmiany reakcji immunologicznej organizmu.
https://www.snpedia.com/index.php/Celiac_disease
Podsumowując mamy ten polimorfizm, jednak należy po niego sięgnąć poza raport graficzny i samemu go sprawdzić.
A jak jest NC?
W takim razie pewnie trzeba to badanie zrobić osobno
Ja w RAW DATA mam podane GG, a zona i córka NC. Co to dla nas oznacza?
NC oznacza non coded, czyli bez detekcji lub brak badania w tym kierunku. GG u Ciebie oznacza, że córka ma przynajmniej AG.