Ile genów odpowiada za autyzm?

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Mamy obecnie okazję z okazji 2021 International Society for Autism Research w ramach którego przedstawiono listę różnych badań na temat autyzmu i też genów jakie są z nim powiązane, odpowiedzieć sobie na to pytanie…czytając dane z tej konferencji. I tak:

1.Mamy aktualizację największej kohorty badań w kierunku powiązania autyzmu z genami. Dzięki nim wiemy, że liczba genów ściśle powiązana z autyzmem to dziś 225 i jest to znaczący wzrost tej liczby. Jest to efekt badań nad schizofrenią i mutacjami.

https://www.spectrumnews.org/news/largest-autism-genetics-analysis-to-date-uncovers-more-high-confidence-candidates/

2. Badano silnie związane z autyzmem 102 geny, 285 z opóźnionym rozwojem i 10 ze schizofrenią. Wniosek: w tych wszystkich problemach występują bardzo często te same geny, które regulują ekspresję genów (jak DYRK1A chociażby),  wspierają komunikację między neuronami, utrzymujące strukturę komórki, promujące odpowiednie ścieżki sygnalizacyjne i modulujące ubikwinację. Jak to czytam to widzę ZD w pełnym wykwicie.

https://www.spectrumnews.org/news/genes-tied-to-autism-developmental-delay-schizophrenia-share-functions/

3. W wyniku tych badań powstał nowy ranking “autystycznych” genów. Mamy zatem 53 geny bardzo ściśle związane z autyzmem z tego 22 mające zdefiniowane powiązanie z autyzmem. Z perspektywy poprzedniej metodologii jest to zmiana rozszerzająca.

https://www.spectrumnews.org/news/new-ranking-system-flags-clinically-relevant-autism-genes/