Jak analizować badania MTHFR UK? jeżeli znamy metylację, czas na jelita i układ trawienny

Układ trawienny jest kluczowy, gdy metylacja nie jest istotnie zaburzona, mitochondria pracują właściwie. Ta część testu analizuje jak organizm broni się przed mikrobami, jak reguluje stan zapalny, jak podatny jest na różnego rodzaju alergeny, zwłaszcza na gluten i co jest bardzo ważne: jaki poziom nietolerancji na histaminę wynika z genów nią zarządzających.

Ten aspekt analizujemy na zasadzie zestawienia genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie histaminy i enzymu DAO, o którym to pisałem tutaj:

http://www.zespoldowna.info/mthfr-a-1298-c-a-histamina-i-enzym-dao.html

http://www.zespoldowna.info/nietolerancja-na-histamine-co-to-jest.html

http://www.zespoldowna.info/jakie-suplementy-wspomagaja-nietolerancje-histaminy.html

Z moich obserwacji wynika, że ten problem bardzo często występuje w powiązaniu z polimorfizmem MTHFR A1298C u dzieci z zespołem Downa, gdy takiej zasady nie ma w innych przypadkach.

Pozwolę sobie zatem zacząć analizę tematu od kilku cytatów z wcześniejszych wpisów dotyczących histaminy i enzymu DAO:

“Metylacja jest procesem, który wpływa zdecydowanie na poziom rozkładu histaminy. Tak też można powiedzieć. Osoby, które mają poliformizm genu MTHFR mają problem z ilością histaminy i jej rozkładem. Poliformizm MTHFR zmniejsza aktywność enzymu DAO, który za to odpowiada. Jak to zauważył Rafał, stała obecność nadmiaru histaminy to stały proces zapalny, który należy redukować. Poliformizm MTHFR (słaba metylacja) jest tego powodem.”

“Nietolerancja na histaminę jest bardzo częstym przypadkiem przy polimorfizmie MTHFR. Kluczowym czynnikiem w funkcjonowaniu histaminy są jej receptory.

“Efektem pobudzenia receptorów H₁ jest:

• zwiększenie przepuszczalność naczyń żylnych zawłośniczkowych, w wyniku czego dochodzi do powstania obrzęków, bladych bąbli, krostek i innych zmian skórnych
• rozszerzenie naczyń krwionośnych, w wyniku czego pojawia się zaczerwienienie, może też wystąpić spadek ciśnienia krwi
• skurcz mięśni gładkich oskrzeli charakterystyczny w astmie
• skurcz macicy grożący poronieniem u ciężarnych
• skurcz mięśni przewodu pokarmowego.

Histamina wydzielona w dużych ilościach do tkanki podskórnej drażni zakończenia nerwowe, powodując świąd i ból.

Efektem pobudzenia receptorów H₂ są:

• przyspieszenie tętna, zwiększenie wydajności serca
• stymulowanie wydzielanie soków trawiennych w żołądku.

Receptory H₃ znajdują się w OUN, w podwzgórzu. Histamina odgrywa tam rolę neuroprzekaźnika. Receptory H₃ modulują syntezę histaminy i jej uwalnianie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz mogą obniżać jej uwalnianie z komórek tucznych i hamować uwalnianie prozapalnych tachykinin z włókien C, bez otoczki mielinowej w drogach oddechowych. Efekty pobudzenia receptora H₄ wymagają dalszych badań^[9].

źródło:https://pl.wikipedia.org/wiki/Histamina

Przekładając to na “nasze” oznacza to, że histamina wpływa na krew, jej funkcjonowanie, na naszą koncentrację, trawienie, ruch naszych jelit i pracę całego układu trawiennego. Kiedy mamy zbyt wysokie ciśnienie krwi, problem z koncentracją czy pracą układu trawiennego może być to sygnał, że mamy zbyt dużo histaminy.

Powodem jej nadmiernej ilości mogą być:

*czynniki genetyczne jak polimorfizm genu MTHFR ale i DAO,MAO,HNMT

*patogeny blokujące metylację lub produkujące histaminę

*deficyty witamin: b12, b9, b6,b2, cynku, miedzi, metioniny

*zła dieta zawierająca zbyt dużą ilość histydyny https://zasadyzywienia.pl/histydyna.html

*leki

*nierównowaga hormonalna

*środowisko”

To wracamy do wpisu o metylacji i polimorfizmie MTHFR by sprawdzić jak one wyglądają, skoro są początkiem problemów. Po sprawdzeniu wiemy, że mamy heterozygotę na MTHFR C677T, co nie powinno w sposób istotny zaburzać produkcję enzymu DAO potrzebnego do degradacji histaminy.

Kolejne sprawdzenie to geny zarządzające histaminą. Mamy tutaj: HNMT A939G w układzie homozygotycznym. Taki układ powoduje istotną redukcje degradacji histaminy. Na tym etapie jest z pewnością histaminy za dużo. Może to powodować zachowania typowe dla ADHD.

Nie mamy problemów z receptorami histaminy, więc musimy popatrzyć na poziom DAO.

W przypadku enzymu DAO mamy heterozygoty na kilku polimorfizmach. Ten jeden jest jednak istotny DAO C1933G. Powoduję on redukcję produkcji enzymu DAO. Wynika z tego, że mamy problem z nadmierną ilością histaminy w naszym układzie pokarmowym.

http://www.geneticlifehacks.com/histamine-intolerance-genetics-part-2/

Przyjrzyjmy się teraz genowi FUT 2. Jego heterozygota na 3 allelach prowadzi do jednego: dużo mniejszej koncentracji mikrobów, bifidobakterii, jak również do wysokiej koncentracji witaminy B12 w jelitach. W naszym przypadku zatem możemy mieć dużą ilość witaminy B12 w jelitach, gdy w innych częściach niewystarczającą tytułem polimorfizmu MTRR.

Z perspektywy flory, która wspiera funkcjonowanie jelit, nawet heterozygota tego genu, wystawia jelita na ciężką próbę funkcjonowania bez odpowiedniej ich ilości w szczególności, gdy mamy problem z pestycydami, metalami ciężkimi i toksynami, jak również nadmiernym użyciem antybiotyków.

W naszym przypadku mamy jeszcze większy problem z detoksykacją i obroną przed toksynami, gdyż dotyczy to także genu PON 1, który ma homozygotę.

https://en.wikipedia.org/wiki/PON1

Gen ten jest odpowiedzialny za detoksykację, za odpowiednią reakcję immunologiczną organizmu. W naszym wypadku jego dysfunkcja powoduje, że wszystkie toksyny nie są odpowiednio usuwane. Także te chemiczne, jak leki. W efekcie w naszym przypadku każdy lek będzie pobudzał i stwarzał problemy, gdyż toksyny będą zalegały. Osoba z polimorfizmem homozygotycznym, może być bardziej wrażliwa na leki, co oznacz ich mniejsze dawki. Jeżeli połączymy to z FUT 2, to może się okazać, że w wyniku połączenia źle działających obu polimorfizmów, będziemy mieli istotny problem z florą bakteryjną całych jelit. Konieczne zatem staje się niemalże stałe wsparcie z odpowiednim doborem tych bakterii, których po prostu nie ma w przewodzie pokarmowym.

Informacja ta jest o tyle istotna, że wskazuje na duże zagrożenie nierównowagi immunologicznej u danej osoby. Patrząc na homozygotę CTLA 4 wręcz mamy pewność, że ta równowaga jest istotnie zaburzona, a polimorfizm tego genu w połączeniu z polimorfizmami powyżej może prowadzić do istotnej immunosupresji.

https://pl.wikipedia.org/wiki/CTLA-4

http://snpedia.com/index.php/Rs231775

Do analizy powyższej konieczna jest analiza statusu genu HLA –DQA2 często będącego przyczyną różnych chorób autoimmunologicznych. W naszym przypadku mamy jedną homozygotę na alleli będącej ryzykiem dla reumatoidalnego zapalenia stawów.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs9275224

Mamy także heterozygotę genu HLA-DRB1 genu odpowiedzialnego za celiakię, ale także reumatoidalne zapalenie stawów.

http://snpedia.com/index.php/Rs2187668

Oznacza  to że u naszego chłopca reakcja immunologiczna, równowaga mikroflory powinna być pod bardzo szczegółową analizą. Złe funkcjonowanie jelit prowadzące do ich przesiąkliwości, tytułem braku odpowiedniej bioflory w połączeniu ze stanem zapalnym, może powodować szczególny rodzaj zaburzeń na tle zapalnym. W tym przypadku bardzo istotna się staje cześć panelu poświęcona typowej reakcji zapalnej. I na to popatrzymy w następnej części.