Jak “badać” dziecko na skróty…czyli o dziedziczeniu.

Nie do końca to jest o tym, jak nie badając dziecka, móc powiedzieć co mu dolega. To raczej wpis o tym, jak popatrzeć na siebie, by powiedzieć, że to badanie jest krytyczne dla dziecka, a inne może poczekać.

Ostatnio patrzyłem na panele genetyczne kompletnie “zmieszane” narodowościowo. Było przy tym śmiesznie, bo wywoływałem konieczność “grzebania” w rodzinnych korzeniach i nagle ktoś się dowiadywał, że jego rodzina przyszła do Polski z dzisiejszej Armenii, Bułgarii, Holandii, Hiszpanii, Estonii. Tak panel potrafi to powiedzieć, gdy ogląda się ich setki. Wtedy od razu coś nie gra w układzie genów, a potem okazuje się, że historia rodziny jest przebogata.

No właśnie. To natchnęło mnie do tego wpisu. Za każdym razem dzieci analizowane, prezentowały bardzo specyficzny obraz i na pierwszy rzut oka należało zrobić dużą ilość badań diagnostycznych by coś powiedzieć, a i tak wzorzec był nietypowy. Nie mamy pieniędzy i musimy coś wybrać. Co powinno być pierwsze?

My i nasza rodzina! Oglądamy w takiej sytuacji dziadków, pradziadków, nas z naszymi dolegliwościami, preferencjami dietetycznymi, co lubimy, a od czego nas odrzuca, no i tak najgorsza rzecz: na co się w rodzinie umiera. Tutaj STATYSTYKA pokazuje, co jest uwarunkowaniem rodzinnym i pozwala to na wskazanie z kilku celów do badania, jakiejś preferencji.

Pamiętamy przy tym o tym jednym uwarunkowaniu:

* jeżeli rodzina pochodzi z przed wojny ze wschodu w tym Warszawy i Krakowa, to może mieć inny układ genów preferujących np. choroby układu trawiennego i tutaj musimy mocno zwrócić na to uwagę

* gdy pochodzi z zachodniej Polski, to patrzymy głównie na choroby kardiologiczne, psychiatryczne i problemy ciążowe

Wiem, że to już ponad 80 lat mija i ludzie tytułem wszystkiego, mocno się genetycznie krzyżują, ale szukajmy tych korzeni bo to ułatwi wybór badań i obniży ich “koszt” startowy.

Jeżeli zakładam, że mamy badania “okresowe” zrobione plus panel genetyczny to możemy lepiej zacząć wyszukiwać problemy.