“Jak można stwierdzić genetyczne podłoże autyzmu u dziecka z zespołem Downa?”
maj 10, 2016 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Po pierwsze trzeba przyjąć do wiadomości, że autyzm ma swoją ścieżkę ryzyka i geny, które mogą ale nie musza powielać się z tymi występującymi w zespole Downa…a potem można badać określone biomakrery charakterystyczne dla autyzmu. Pozostaje wtedy wciąż pytanie, czy wiedza w tym kierunku może być przeze mnie jako rodzica wykorzystana.
Chcąc aby moje wyjaśnienia, tudzież wskazania oparte były o precyzyjne dane medyczne, posłużę się raportem medycznym, który będzie mógł być argumentem w dyskusji z lekarzami w tym temacie.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129499/
Analizując powyższy raport medyczny możemy śmiało stwierdzić, że stwierdzenie występowania autyzmu u określonego dziecka może być potwierdzone różnymi badaniami genetycznymi i biochemicznymi na różnych poziomach badawczych.
BIOMARKERY GENETYCZNE
Według autorów tego raportu jest pewna grupa czynników, często dziedziczona, które mogą być biomarkerem autyzmu.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129499/table/T1/
Jak można zauważyć “nasz” gen DYRK 1 A jest jednym z kluczowych genów uważanych za przyczynę autyzmu na tej liście obok MTHFR C677 T, ale jest także kilka delecji, duplikacji. Badanie tych genów/mutacji może dać jednoznaczną odpowiedź dotyczącą czynników wywołujących autyzm. Są one do zrobienia także w Polsce.
Większość z Was zada sobie i mi z pewnością, od razu pytanie: a po co badać gen DYRK 1 A skoro jego potrojenie jest cechą charakterystyczną ZD? Okazuje się jednak, że zmienność ekspresji tego genu pod wpływem różnych czynników może spowodować efekt w postaci autyzmu nawet w ZD.
BIOMARKERY STRESU OKSYDACYJNEGO
Innym typem diagnozy autyzmu są typowe markery stresu tlenowego wliczając w to OAT test (test kwasów organicznych).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129499/table/T2/
Badanie OATu jest chyba dzisiaj najpowszechniejszym badaniem analizującym metabolizmy i wskazującym na występowanie autyzmu. Te badanie też można zrobić w Polsce, choć zdecydowana większość jest robiona w USA np. w Great Plains Laboratory. Próbka poniżej.
BIOMARKERY FUNKCJONOWANIA MITOCHONDRIÓW
Tego typu wskaźniki są używane w większości chorób neurodegeneratywnych, także możliwa jest ich część do zrobienia w Polsce.
BIOMARKERY METYLACYJNE
Tego typu badanie wykonuje już niemalże 50% rodziców u dzieci z podejrzeniem cech autyzmu. Należy zwrócić uwagę, że badanie homocysteiny musi odbywać się łącznie z witaminą B12, witaminą B9 ale też z B2.
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html
BIOMARKERY IMMUNOLOGICZNE
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129499/table/T5/
To są także badania, które można zrobić w Polsce w pewnej części. Badania w zakresie interleukin (IL) z mojej perspektywy były najczęściej kluczowym badaniem z tej listy u dzieci autystycznych. W ZD trzeba wziąć pod uwagę błędy na interleukinach tytułem materiału genetycznego, co często powoduje jednak złą diagnozę.
Polecam trochę lektury w tym temacie, choć po angielsku.
http://www.autismcalciumchannelopathy.com/Immunity_Inflammation.html
Jestem pod wrażeniem.