“Jak można stwierdzić genetyczne podłoże autyzmu u dziecka z zespołem Downa?”

Po pierwsze trzeba przyjąć do wiadomości, że autyzm ma swoją ścieżkę ryzyka i geny, które mogą ale nie musza powielać się z tymi występującymi w zespole Downa…a potem można badać określone biomakrery charakterystyczne dla autyzmu. Pozostaje wtedy wciąż pytanie, czy wiedza w tym kierunku może być przeze mnie jako rodzica wykorzystana.

Chcąc aby moje wyjaśnienia, tudzież wskazania oparte były o precyzyjne dane medyczne, posłużę się raportem medycznym, który będzie mógł być argumentem w dyskusji z lekarzami w tym temacie.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129499/

image

Analizując powyższy raport medyczny możemy śmiało stwierdzić, że stwierdzenie występowania autyzmu u określonego dziecka może być potwierdzone różnymi badaniami genetycznymi i biochemicznymi na różnych poziomach badawczych.

BIOMARKERY GENETYCZNE

Według autorów tego raportu jest pewna grupa czynników, często dziedziczona, które mogą być biomarkerem autyzmu.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129499/table/T1/ 

image

Jak można zauważyć “nasz” gen DYRK 1 A jest jednym z kluczowych genów uważanych za przyczynę autyzmu na tej liście obok MTHFR C677 T, ale jest także kilka delecji, duplikacji. Badanie tych genów/mutacji może dać jednoznaczną odpowiedź dotyczącą czynników wywołujących autyzm. Są one do zrobienia także w Polsce.

Większość z Was zada sobie i mi z pewnością, od razu pytanie: a po co badać gen DYRK 1 A skoro jego potrojenie jest cechą charakterystyczną ZD? Okazuje się jednak, że zmienność ekspresji tego genu pod wpływem różnych czynników może spowodować efekt w postaci autyzmu nawet w ZD.

BIOMARKERY STRESU OKSYDACYJNEGO

Innym typem diagnozy autyzmu są typowe markery stresu tlenowego wliczając w to OAT test (test kwasów organicznych).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129499/table/T2/

image

Badanie OATu jest chyba dzisiaj najpowszechniejszym badaniem analizującym metabolizmy i wskazującym na występowanie autyzmu. Te badanie też można zrobić w Polsce, choć zdecydowana większość jest robiona w USA np. w Great Plains Laboratory. Próbka poniżej.

image

 

BIOMARKERY FUNKCJONOWANIA MITOCHONDRIÓW

Tego typu wskaźniki są używane w większości chorób neurodegeneratywnych, także możliwa jest ich część do zrobienia w Polsce.

image

BIOMARKERY METYLACYJNE

image

Tego typu badanie wykonuje już niemalże 50% rodziców u dzieci z podejrzeniem cech autyzmu. Należy zwrócić uwagę, że badanie homocysteiny musi odbywać się łącznie z witaminą B12, witaminą B9 ale też z B2.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-diagnostyczne-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html

BIOMARKERY IMMUNOLOGICZNE

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129499/table/T5/

image

To są także badania, które można zrobić w Polsce w pewnej części. Badania w zakresie interleukin (IL) z mojej perspektywy były najczęściej kluczowym badaniem z tej listy u dzieci autystycznych. W ZD trzeba wziąć pod uwagę błędy na interleukinach tytułem materiału genetycznego, co często powoduje jednak złą diagnozę.

Polecam trochę lektury w tym temacie, choć po angielsku.

http://www.autismcalciumchannelopathy.com/Immunity_Inflammation.html

http://www.hindawi.com/journals/mi/2015/531518/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2991432/

Komentarze

1 Komentarz do ““Jak można stwierdzić genetyczne podłoże autyzmu u dziecka z zespołem Downa?””
  1. Ola pisze:

    Jestem pod wrażeniem.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...