“Jak sprawdzić pułapkę kwasu foliowego?”

Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-14-mthfr-c-677-t.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-12-pulapka-metylowanego-kwasu-foliowego.html

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-witamina-b-2-musi-byc-podawana-w-przypadku-mutacji-mthfr.html

http://www.zespoldowna.info/witamina-b-2-mutacja-mthfr-i-zespol-downa.html

1.W sposób oczywisty zaczynamy my/nasze dzieci prezentować objawy zmęczenia/depresji/bóli głowy/zmian nastroju.

2.Gdy już znamy nasz profil genetyczny wiemy, że mamy jakieś polimorfizmy a w szczególności MTHFR/MTRR/MTR.

3.Nasi najbliżsi mają istotne problemy w funkcjonowaniu układu nerwowego tytułem:

-zespołu Downa

-autyzmu

-epilepsji/ataków

-choroby Alzheimera

-CFS (Chronic Fatigue Syndrome)

3.Następnie robimy badania:

-homocysteiny

-witamin: B9 (kwas foliowy), B12, B2, B6 i d3 (25oh)

-cynku

-magnezu

-ferrytyny

4.Popatrzmy na ten przykład:

kto: dziecko z zespołem Downa

homocysteina: 9,6 μmol/l gdy dzieci zdrowe mają ją na poziomie 5,9-6,5

b9: 47,91 gdy norma stanowi 4,6-18,7

b12 340pg/ml gdy norma laboratoryjna stanowi 211-911

b6 228,8 μg/l gdy norma laboratoryjna stanowi 8,7-27,2

5.Pierwsza informacja:

Stosunek normy B12 do B 9 jest następujący 45,86 do 48,72

W naszym przypadku ta proporcja jest 340 do 47,91 czyli 7,1, zatem jest to wynik niemalże wynik siedmiokrotnie niższy.

6.Druga informacja mówi, ze dziecko ma wynik homocysteiny 9,6 gdy zdrowa populacja ma ten wynik znacznie niższy. Jeżeli dodamy, że dziecko z trisomią prostą 21 tytułem nadekspresji genów, a w szczególności genu DYRK1A i CBS, ma poziom homocysteiny na poziomie 4,8-5,8 μmol/l to róznica jest wyników jest skrajnie niepokojąca.

7.Co może to oznaczać?

1.Dziecko nie jest suplementowane ani witaminą B9 ani B12. Zatem może to oznaczać, że układ metaboliczny homocysteina, B9, B12 ma dysfunkcję w układzie działania.

2.Jeżeli mamy dużo witaminy B9, a dziecko nie było suplementowane, ani nie ma możliwości otrzymania tej witaminy w układzie dietetycznym, oznacza że wzrost homocysteiny może wynikać:

-z pułapki kwasu foliowego tytułem zaburzonej ilości metabolicznej witaminy B 12 (metylocobalaminy)

-z błędu funkcjonowania genu MTRR i MTR

-z polimorfizmu genu MTFR na alleli C677T

WNIOSKI:

Patrząc na nieskuteczną suplementację witaminą B 6 (niemetaboliczną), na poziom ferrytyny, witaminy D 3 można z góry przypuszczać, istnienie polimorfizmu MTFR C677T i/lub dodatkowo z polimorfizmem genu MTRR/MTR.

Brak odpowiedniej proporcji witaminy B12 do B9 świadczy, że efektem powyższych problemów i zespołu Downa występuje efekt “pułapki kwasu foliowego”. Konieczne jest zatem podniesienie poziomu witaminy B12 za pomocą odpowiedniej formy witaminy B 12, która może być włączona do metabolizmu bezpośrednio.

Dotychczasowe problemy dziecka związane z atakami padaczki mogą być związane z efektem pułapki metylowanego kwasu foliowego. Zatem leczenie padaczki musi zacząć się od wyrównanie niedoborów witaminy B 12, magnezu, cynku jako kofaktorów.

W związku z dużym prawdopodobieństwem wystąpienia polimorfizmów, w priorytecie jest podanie witaminy B 2 ( ryboflawiny) jako substancji stymulującej FAD, który jest stymulantem/kofaktorem funkcjonowania genu MTHFR i jego enzymów.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4484606/

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1059131106002032

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/19462816/

http://www.comobrain.it/wp-content/uploads/2013/04/Belcastro_Epi-Res-2012.pdf

http://www.ssjournals.com/index.php/ijpr/article/download/1229/1223

http://www.polime.it/curriculum/allegati_curriculum/8702-424-pubblicazione-2835-2009_Epilepsia.pdf

http://fitkeep.cn/uploadfiles/file/20130731/20130731091328_5180.pdf

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/1825777/

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2171974814700443

http://dsdaytoday.blogspot.com/2014/12/seizures-in-down-syndrome-population.html?m=1

UWAGA:

Należy pamiętać, że wszystkie leki antypadaczkowe redukują poziom witamin B 12 i b9.

http://www.nature.com/nrneurol/journal/v7/n3/full/nrneurol.2011.9.html