Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4

Myślałem, że już skończyłem, a tutaj znów Ela podpowiada, a BH 4 od MTHFRu?

BH 4 to inaczej tetrahydrobiopteryna. Jej niedobór powoduje fenyloketonurię oraz hiperfenyloalaninemię. Ten drugi problem jest kluczowy dla autystów, którzy mają mutację genu MTHFR.

Hiperfenyloalaninemia wywoływana jest przez autosomalne recesywne mutacje w genach kodujących enzym hydroksylazę fenyloalaniny (w przypadku fenyloketonurii) lub enzymy odpowiedzialne za regenerację i biosyntezę tetrahydrobiopteryny – koenzymu uczestniczącego w procesach przekształcania:

• fenyloalaniny w tyrozynę (enzym: 4-hydroksylaza fenyloalaniny)
• tyrozyny w L-dopę (enzym: 5-hydroksylaza tyrozyny)
• tryptofanu w 5-hydroksytryptofan (enzym: 3-hydroksylaza tryptofanu)

oraz w procesie syntezy tlenku azotu przez syntazę NO^[3].

Sapropteryna, jako syntetyczny analog naturalnie występującej tetrahydrobiopteryny, poprawia aktywność wspomnianych enzymów, co przywraca lub zwiększa metabolizm fenyloalaniny. Tym samym stężenie tego aminokwasu we krwi zmniejsza się, co zapobiega dalszej jej kumulacji w organizmie oraz zwiększa tolerancję na pokarmy ją zawierające. W przypadku niedoboru BH₄, sapropteryna uzupełnia jej niedobory w organizmie, przywracając aktywność 4-hydroksylazy fenyloalaniny.

http://pl.wikipedia.org/wiki/Sapropteryna

W marcu w 2013 roku po raz pierwszy zauważoną, że ten problem istnieje w autyzmie w tym raporcie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23462988/

Relacjonowano w nim, że leczenie autystów sapropteryną poprawia ich funkcjonowanie w sposób znaczący. Dlaczego?

BH 4 jest związany z neuroprzekaźnictwem i ma wpływ nie tylko na serotoninę, dopaminę, noradrenalinę, adrenalinę ale i na melatoninę. Jest też potrzebnym kofaktorem przy produkcji tlenku azotu NO. Jak powiedział to jeden z lekarzy jest …najważniejszą sygnalizującą cząsteczką w naszym organizmie. Jestem przekonany, że całkiem dosłownie jest to cząsteczka życia.

Dlatego BH 4 jest bardzo istotnym elementem puzzli pt. leczenie autyzmu. Ale jeżeli weźmiemy pod uwagę, że ZD i autyzm mają wspólne korzenie w MTHFR w tym wypadku w wariancie 1298C, to musi to oznaczać, że w ZD ten problem też się pojawia…ale nikt tego w ZD nie bada niestety.

http://mthfrsupport.weebly.com/articles/the-importance-of-bh4-in-the-mthfr-a1298c-gene-mutation

http://emedicine.medscape.com/article/949470-treatment

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tetrahydrobiopterin-deficiency

http://www.omim.org/entry/261640