Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa?
maj 20, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.
Nukleotyda A 1298C oddziaływuje na enzym znany jako MTHFR w procesie kwasu foliowego, gdzie metylofolat 5MTHF ulega zamianie na tetrahydrofolat THF. Trudne i nie starajmy się tego uczyć na pamięć. 
Za każdym razem, gdy mamy do czynienia z pełnym obiegiem cyklu, produkowana jest 1 cząsteczka BH 4 tetrahydrobiopteryny (Sapropteryna )http://pl.wikipedia.org/wiki/Sapropteryna.
W przypadkach heterozygotycznych, czyli tam gdzie występuje tylko jedna mutacja tego typu, aktywność enzymu MTHFR spada o około 30% a w przypadku homozygoty (2 geny z tą mutacją) spada aktywność o około 70%. W konsekwencji mamy zatem zbyt niski poziom BH 4. Co to oznacza?
1.Przede wszystkim większy poziom szkodliwego amoniaku w organizmie, który i tak jest wzmacniany nadaktywnością genu CBS w przypadku ZD.
2.Większy poziom wolnych rodników i tak wysoki dzięki potrojonemu SOD 1
3.Spadek produkcji glutationów, których i tak jest za mało
4.Niski poziom serotoniny, który i tak jest niski
5.Co jest ciekawe, stan ten wywołuje spadek GABA, co przy podwyższonym poziomie dzięki trisomii, może powodować jakiś stan równowagi.
6. W organizmie przede wszystkim priorytetem jest oczyszczanie z amoniaku, a nie produkowanie neuroprzekaźników, czyli ich brak wynika z priorytetów samego organizmu
7.Może prowadzić do częstszego występowania padaczek.
Jak sobie z tym radzić?
Oprócz Nutrivene D z metylowanymi formami witamin B konieczna jest witamina C by wspomóc z wolnymi rodnikami.
W takich przypadkach może być potrzebna niacyna czyli witamina B 3.
Konieczne są dodatkowo wszystkie te substancje stymulujące neuroprzekaźnictwo, a które nie wymieniłem czyli ginkgo biloba, kurkuma, egcg oraz leki stymulujące serotoninę czy dopaminę.
Zainteresowanym polecam fajne strony: http://mthfrliving.com/andreas-diary/my-meth/
http://survivingmthfr.blogspot.com/2012/06/mthfr-a1298c-polymorphism_04.html?m=1
Osobiście nie widzę różnicy między tymi mutacjami. W obydwu przypadkach postępowanie jest takie same.
Basiu, przyznam się, że długo myślałem o tych mutacjach. Próbowałem połączyć je z funkcjonowaniem naszych dzieci i ich rodziców. Wtedy, gdy patrzymy tylko na tych ostatnich, widzimy różnicę, gdy ona “przychodzi” w postaci problemu. Nikt nie zwraca uwagi na “fochy i nastroje”, gdyż utożsamia je często z charakterem danej osoby. U naszych dzieci jest bardzo podobnie. Dopóki nie połączymy złego zapisu EEG, rozwoju dziecka, komunikacji dziecka z mutacją, to nie widzimy większych różnic. Gdy one się pojawiają to nagle wiedza poraża: PRZECIEŻ MOGLIŚMY KONTROLOWAĆ HOMOCYSTEINĘ, WITAMINĘ B 9, WITAMINĘ B 12 I WITAMINĘ D 3 ?! a nie robiliśmy. Wtedy jest już za późno, bardzo często.