“Jaki MTHFR uszkadza bardziej?”
grudzień 23, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Po raz kolejny dostaję takie pytanie. Po raz kolejny uważam, że nie można go tak stawiać, gdyż świetnie w naszej kulturze poznany jest polimorfizm MTHFR C 677 T, natomiast pozostałe zdecydowanie mniej.
1.ZESPÓŁ DOWNA A MTHFR
W wielu badaniach w różnych krajach stwierdzono większą lub mniejszą zależność urodzeń dzieci z ZD przy występującej mutacji MTHFR C 677 T. W przypadku MTHFR A 1298 C takich zależności powszechnie nie stwierdzono. Pojawiają się pierwsze doniesienia o badania tych zależności w krajach arabskich, gdzie ten polimorfizm jest dominujący. Niektóre z publikowanych badań wskazują, że istnieje takie ryzyko.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18057532
MOJA UWAGA:
Wydaje mi się, że kluczowymi czynnikami obok samej mutacji jest dieta. Dziwnym przypadkiem, to co w Indiach jest podważane jako dowód na istnienie powiązania, to w Chinach jest potwierdzane. Bardzo podobnie jest w samej Europie, gdzie wskazuje się, że w Hiszpanii i Grecji takie ryzyko istnieje jedynie, gdy mamy specyficzne zależności kilku genów: MTHFR, MTR, MTRR.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12923861
2.MTHFR A ROZWÓJ DZIECKA
Wydaje mi się, że tutaj mamy do czynienia z jednostkami, a nie jakąś ogólną zależnością z wyjątkiem tematu autyzmu. W przypadku mutacji MTHFR A 1298 C mamy problem z neuroprzekaźnictwem w znacznie głębszej formie niż w MTHFR C 677T. jest to spowodowane zmianą poziomu BH 4.http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa.html .Wpływa to z pewnością na “głębokość” autyzmu.
Jednak obie formy mutacji w równym stopniu są zagrożeniem dla dzieci, gdyż zmieniają i to znacząco różne ścieżki metaboliczne…a to powoduje już głębokie zmiany i odmienne reakcje na czynniki zewnętrzne.
http://www.jpands.org/vol9no4/boris.pdf
Jak popatrzymy na powyższy raport i to zdanie:”.. only 2% of children with ASD in our study
presented without at least one polymorphism in the MTHFR gene” to możemy być pewni co do jednego:
WYSTEPOWANIE POLIMORFIZMÓW GENU MTHFR ZAWSZE ZMIENIA FUNKCJONOWANIE DZIECI. W tym raporcie wskazuje się że jedynie 2% dzieci autystycznych biorących udział w badaniu, okazało się nie mieć polimorfizmów genu MTHFR.
MOJA UWAGA:
Świadomość odmienności genetycznej powinna u rodziców wywoływać określone podejście do diety, gdyż ona może równoważyć deficyty, które się pojawiają. Posiadanie dziecka z mutacją MTHFR powinno spowodować odroczenie w kalendarzu szczepień i dużą ostrożność przy przyjmowaniu leków, gdyż mogą one reagować inaczej, niż się wszyscy tego spodziewają.
3.MTHFR A LEUKEMIA I INNE CHOROBY AUTOIMUNNOLOGICZNE
Mogę tylko potwierdzić: obecność polimorfizmu MTHFR zwiększa ryzyko leukemii różnych typów u dzieci oraz chorób autoimmunologicznych. Ciekawym przypadkiem są cukrzyce typu II, które w ZD występują przy mutacji MTHFR A1298C, a przy mutacji MTHFR C 677 T są jedynie wysokim ryzykiem.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24452036
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25080853
MOJA UWAGA:
Tak jak to pisałem wcześniej, w nauce mamy do czynienia z rozbieżnymi danymi na ten temat. W zależności od pochodzenia mamy większe lub mniejsze ryzyko danych chorób…które w sposób ewidentny wiążą się z typem diety jaka występuje w danym obszarze badawczym.
Jarek, w nawiązaniu do naszej rozmowy i tego artykułu, jeszcze mi się coś nasuwa. Bardzo duży odsetek z nas też ma tą mutację, jedną lub drugą. Dbanie o dietę i suplementację, odroczenie szczepień i podobne działania powinny być skierowane do nas wszystkich, do wszystkich naszych dzieci, nie tylko z ZD i autystów. Jeśli przyjmiemy za pewność wszystkie wymienione choroby, które mogą wystąpić przy posiadaniu aktywnej mutacji MTHFR (oczywiście mutacja zwiększa ryzyko, a nie determinuje choroby), to każdy z nas narażony jest na równie straszne choroby jak ZD i autyzm, czyli chociażby ChA.
“WYSTEPOWANIE POLIMORFIZMÓW GENU MTHFR ZAWSZE ZMIENIA FUNKCJONOWANIE DZIECI.” Z całym szacunkiem ale ni zgadzam się z tym stwierdzeniem. Syn ma 6 lat, mutację MTHFR C 677 T heterozygotę i jest w 100% zdrowym chłopcem. Rozwija się prawidłowo zarówno ficzycznie jak i intelektualnie. Badania krwi w normie. Szczepienia przeszedł bezproblemowo, wszystkie robione w terminie. Zrobiłam synkowi badania na tą mutację ponieważ sama mam MUTACJĘ V Leiden i przy okazji w pakiecie”trombofilia” znalazło się to badania. Wyszło ,że ma tą mutację. Nie stosuję suplementów, syn je wszystko i lekarz nie zaleca żadnych dodatkowych badań ani diet, ani leków.
Odpowiedź jest banalna: ma dobrą dietę która dostarcza odpowiednie ilości brakujących mikroelementów, a w szczególności kwasu foliowego i ryboflawiny. To na heterozygotę “wystarcza”. Kwestia MTHFR i polimorfizmów to kwestia deficytów iwitamin z grupy B, choliny, minerałów. Jeżeli jakiś deficyt się pojawi uruchamiana jest kaskada zmian, stąd osoby z polimorfizmem MTHFR są bardziej wrażliwe na te deficyty. To o czym piszesz to objawy w postaci zdrowia i IQ. Ja piszę o przyczynach. Uruchomiona “przyczyna” może dać efekt w postaci objawu dopiero po pewnym czasie gdy zaistnieje “deficyt” inicjujący problem.