“Jaki panel genetyczny mam zrobić dziecku?”

Po pierwsze wybór firmy należy do Was, jaką firmę wybieracie. Ja nie wspieram żadnej firmy i nie wskazuję na to, jaki wybór powinniście dokonać. Kluczowym punktem tych rozważań jest do czego panel Wam jest potrzebny i ile kosztuje. Nie zawsze gdy jest tani, jest on lepszy.

Kolejny element jaki MUSICIE rozważyć to jest następująca sekwencja:

JEŻELI MAM PANEL TO KTO MI GO WYJAŚNI?

Jeżeli ktokolwiek tłumaczy Wam i przekonuje, że w panelu jest wszystko opisane to wprowadza Was świadomie w błąd. Kluczowa informacja, jaka nie występuje w panelach to jak geny łączą się ze sobą i jak działają, czy antagonizują się, czy wspierają. Jest to na tyle spersonalizowane, że nikt Wam tego nie da w gotowym panelu. Inna rzecz, że dany SNP, allela, czy polimorfizm ma różne “znaczenia” chorobowe. Nie ma panelu na świecie, który jest gotowy dla autysty, osoby z ZD, czy dla osób przygotowujących się do ciąży. ZAWSZE TRZEBA “BUDOWAĆ” I “INTERPRETOWAĆ” TAKI PANEL SAMEMU OD POCZĄTKU DO KOŃCA…albo ktoś musi go Wam “przeczytać”. W takim wypadku CENA PANELU musi być zawsze połączona z CENĄ ZA JEGO WYTŁUMACZENIE!

Inna kwestia, co preferuje “tłumaczący”. Jeżeli preferuje test jednej firmy z różnych powodów, to może się okazać, że lepiej zrobić dokładnie ten panel, a nie inny.

Kolejna kwestia, czy zrobić panel dla “opisu” czy dla raw data. Czym są raw data? Jest to ciąg kodów genów, który występuje bez opisów w panelach. Choć dzisiaj nie znamy ich zakresów funkcjonowania, bardzo często tak jest, to może się okazać, że w przyszłości będzie to do przeczytania. Ja jestem zwolennikiem środka. Uważam, że tylko w epoce spersonalizowanych algorytmów, raw data będą do wykorzystania. Dziś dużo lepiej mi się czyta zestaw polimorfizmów prezentowanych przez MTHFR UK niż raw data. Jest to dla mnie “pewien” wzór dla każdego, który dzięki wiedzy o człowieku mogę spersonalizować.

Z drugiej strony panel taki jak ten poniżej to zdecydowanie za mało.

Pozostaje pytanie: czy panel wszystko wyjaśni? Nie, sam panel genetyczny nie wyjaśni wszystkiego. Jest on miarą ryzyka, teorią, która musi być połączona z metabolitami, potwierdzającymi w układzie praktycznym tą teorię. Zatem w warunkach polskich warto mieć też badania z krwi pokazujące homocysteinę, B12, B9, D3 (25oh), profil lipidowy, ferrytynę. W drugiej części badania mikroflory jelitowej i stanu zapalnego jelit. W kolejnej spersonalizowane dane jak poziom kortyzolu czy metali ciężkich, amoniaku, leptyny jako przykład. Dopiero wtedy “teoria z praktyką” tworzy całość, która może pomóc diagnozować dziecko i wskazać na kierunki działania.

Wybór należy do Was.