“Jakie badania powinno się robić w przypadku wystąpienia zespołu Downa z cechami autyzmu?”

Zakładam, ze pytanie to odnosi się do tego co jest dzisiaj możliwe do zrobienia w Polsce ewentualnie przez wysłanie materiału z Polski, bez konieczności jechania z dzieckiem.

1. Badania podstawowe są bez zmian i odnosimy się tutaj do podstawowych biomarkerów zmian neurodegeneracyjnych:

-homocysteina

-holo TC (witamina B12) np. wykonywana w ALAB https://www.alablaboratoria.pl/badanie/25470/holo-transkobalamina 

-kwas foliowy (witamina B9)

-witamina D3 (25 oh)

2.Badając mikroelementy należałoby jeszcze zbadać:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148083

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/wsbm.1310/pdf

- biomarkery stresu oksydacyjnego z moczu

-witaminę B6

-witaminę B2

-wskaźnik wolnej miedzi do cynku

3.Polecam zawsze zrobić jeszcze badanie tarczycy skupiając się na FT 3 i rT3 a jeżeli nie ma tego ostatniego to jeszcze FT4 i TSH.

4.Biorąc pod uwagę jelita  robimy badania określające stan zapalny jelit. Przykładowe badania to:

-GASTROPROFIL

https://www.alablaboratoria.pl/1042-gastroprofil—diagnoza-stanu-zdrowia-jelit

-CDSA robiona w USA, w którym pośredniczą różne polskie laboratoria

-pojedyncze badania w kierunku określonych grzybów, bakterii

5.Badania genetyczne. Najbardziej wyważonym cenowo i pod względem danych jest dzisiaj badanie polimorfizmów np. MTHFR UK. Wynik jaki uzyskujemy z tego badania może wskazać kolejne bardziej dokładne badania w kierunku stanów zapalnych (immunologicznych) jelit albo obecności amoniaku w organizmie (badanie z krwi).

6.W takich wypadkach badania typu OAT mogą uzupełniać dane, które uzyskaliśmy w badaniach powyżej.