Jakie choroby mają rodzice takie mają dzieci.

W ostatnich tygodniach miałem dwa trudne przypadki chorób, które odbiegają od standardowych przebiegów. Rodzice zmagają się z brakiem lekarzy z jednej strony, z drugiej u tych którzy są brakuje wiedzy jak z takimi przypadkami sobie poradzić. Postanowiłem zatem przypomnieć jedną bardzo ważną kwestię: dzieci są zbudowane z naszego DNA i dziedziczą określone preferencje z tego tytułu wynikające, na przykładzie tych dwóch przypadków.

Przypadek 1 podejrzenie Hirschprunga u dziecka z ZD

Dziecko ma 6 lat. Ma ZD. Ma problemy jelitowe. Lekarze Ci którzy podjęli się diagnostyki wskazali na chorobę Hirschprunga. Ja zadałem sobie pytanie: czy choroba Hirschprunga to temat wczesnodziecięcy, czy też jednak może wystąpić w dowolnym okresie życia.

Z perspektywy teorii, jest to zdarzenie wczesne, okołoporodowe, choć symptomy ukryte mogą się pojawić nawet dopiero w dorosłości. To jest pierwsza wskazówka.

https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/hirschsprung-disease

Druga, że w ZD jednak jest to sytuacja typowa dla okresu około porodowego i wymaga pilnej interwencji chirurgicznej.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23943251/

Z tej perspektywy zadałem pytanie rodzicom dziecka o choroby ich rodziców i dziadków, gdyż wykluczałem Hirschprunga. Z jednej strony rodziny,  okazało się, że dziewczyny-kobiety mają problemy z dużą wrażliwością jelitową. Ponieważ dziecko było dziewczynką poprosiłem aby babcia która ma objawy zrobiła badania w kierunku złego funkcjonowania jelit. Badania potwierdziły problem choroby Crohna,choć nie był to trudny przypadek. Jednak wyniki wskazały na konieczność pójścia tym śladem z dzieckiem. Trafiliśmy na oddział, gdzie zbadano dziecko w kierunku funkcjonowania jelit. Potwierdził się tam stan zły dziecka wynikający z choroby Crohna. Pojawiły się przy tym pytania: czy w tak wczesnym wieku jest to możliwe? Zasugerowałem tutaj taką dysfunkcje polegającą na tym, że ZD wzmocnił i przyspieszył stan chorobowy. Dziecko przy tym było urodzone w wyniku cięcia, co dawało podejrzenie o dysbiozę, która mogła przyspieszyć postęp problemu. Na koniec poprosiliśmy rodziców o badania jelit i okazało się, że po stronie męskiej istnieją także problemy jelitowe…choć nie są one krytyczne. Łącząc te obydwa przypadki lekarze zdecydowali się na terapię typową dla choroby Crohna a odrzucili Hirschprunga.

Przypadek 2 Chłopak z ZD w wieku 31 lat miał udar i podejrzenie zawału.

Jak usłyszałem tą historię to szczerze mówiąc w ogóle mnie nie zdziwiła, choć mówi się, że osoby z ZD nie mają zawałów. Ja poprosiłem o badanie profilu lipidowego. Rodzice mieli panel DNA, który 3 lata temu omawialiśmy i potwierdziło się jedno: silna rodzinna skłonność do problemów miażdżycowych tytułem znacznych wartości cholesterolu w organizmie, wzmocnione zespołem Downa i predyspozycjami genetycznymi występującymi w rodzinie. W efekcie nie można było pacjenta traktować inaczej, jak przypadek zawałowy, zapominając o ZD. Z mojej perspektywy jest to pierwsza osoba z ZD, która przeszła taką diagnozę z wyraźnym wskazaniem na ten problem. W konsekwencji rodzice zrobili badania w tym kierunku i oni także są w bardzo zaawansowanym stadium chorobowym, co dopiero potwierdziło się w tym badaniu.

 

Ja życzę wszystkim zdrowia, ale powtarzać będę jedno: medycyna wymaga matematyki i logiki. Te równania/nierówności zawsze z czegoś wychodzą i należy szukać błędu/miejsca początku by leczyć nie to o czym się pisze i mówi, a co wynika z działania.