“Jakie geny najbardziej modyfikują metylację w zespole Downa?”
listopad 13, 2019 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Po pierwsze CBS daje widoczną zmianę na poziomie homocysteiny. W warunkach, gdy witaminy B9, B12 są na odpowiednich poziomach to homocysteina zawsze jest na poziomie ok. 5,5 umol/l. Mam nadzieję, że to już macie opanowane.
Najbardziej jednak kłopotliwe tak to nazwę, są geny:
*DNMT3L wpływający pośrednio na poziom absorpcji/funkcjonowania zarówno witaminy B12, jak i B9, ale i na całą metylację regulując zarówno gen APP, jak i RCAN1A
http://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html
“Pojawia się w tym zestawie gen o nazwie DNMT2 (TRDMT1) , który podlega funkcjonalnemu połączeniu z genem DNMT3L, który jest potrojony w ZD. Nie ma badan w kierunku ZD, ale zmiana wartości ekspresji genu DNMT2 pod wpływem tego drugiego może wpływać negatywnie na jego działanie. Oznacza to, że aktywność DNMT3L może wpływać w sposób swoisty na poziom funkcjonowania witaminy B12 w ZD.”
https://academic.oup.com/hmg/article/17/17/2654/632927
https://academic.oup.com/hmg/article/18/10/1755/2355994
*FTCD i SLC19A w kontekście funkcjonowania witaminy B9.
http://www.zespoldowna.info/czy-gen-ftcd-decyduje-o-inteligencji-osob-z-zespolem-downa.html
http://www.zespoldowna.info/gen-ftcd-histydyna-i-hemoglobina.html
http://www.zespoldowna.info/poziom-kwasu-foliowego-musi-byc-powyzej-15-ngml.html
http://www.zespoldowna.info/nie-mthfr-jest-problemem-a-folr2-dhfr-czy-mtr.html
Ścieżka, która może wspierać nas w stabilizacji metylacji i powyższych genów to skrót metylacyjny z kluczową rolą genu BHMT wspomaganego choliną TMG, cynkiem, olejem z kryla.
http://www.zespoldowna.info/olej-z-kryla-w-zespole-downa.html
przypominam, że witamina B9 to kwas foliowy, a B12 to kobalamina.