Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej?

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

Zacznę jednak od potwierdzenia:

GENY KLUCZOWE Z ZESPOLE DOWNA DLA CHOROBY ALZHEIMERA TO: APP, RCAN1, DYRK1A, S100B, ABCG1, BACE2, DSCAM, SOD1, RUNX1, mir155 gdyż znajdują się na dodatkowym 21 chromosomie.

http://www.zespoldowna.info/bez-genu-app-nie-ma-w-zespole-demencji-i-typologii-choroby-alzheimera.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-bez-rcan-1-a-nie-bylaby-tak-grozna.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-ma-scisle-neurozapalny-charakter-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/profesor-huntington-potter-choroba-alzheimera-a-zespol-downato-nalezy-koniecznie-ogladnac.html

http://www.zespoldowna.info/dieta-spersonalizowanaczyli-czytamy-geny-i-dostosowujemy-diete-cholesterol-podstawy.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-2.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-jakie-suplementy-i-leki-na-gen-app-i-amyloid-beta.html

I znów musimy wziąć to pod uwagę: gdyby wszystkie dzieci z ZD miały taki sam przebieg choroby Alzheimera to byśmy mogli uznać, że jedynie geny z dodatkowego 21 chromosomu są tutaj głównym problemem. Jednakże każde z nich inaczej manifestuje objawy zespołu patologii choroby Alzheimera. Każde z nich w innym czasie doświadcza demencji, choć dominuje okres między 35 a 40 rokiem życia…i za to może być odpowiedzialny ZD.

Zatem jakie geny jeszcze pogłębiają, zmieniają fenotypy choroby Alzheimera w ZD.

Na pewno APOE, BACE1,ALDH18A1,  SORL1, gdyż te geny najczęściej występują w demencji typowej dla choroby Alzheimera u osób z ZD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/20946940/

Z dodatkowych badań w 2014 mamy kolejną listę polimorfizmów:

CR1 (rs3818361), BIN1 (rs744373), CD2AP (rs9349407), EPHA1 (rs11767557), CLU (rs1532278), MS4A6A/4A (rs610932), PICALM (rs561655), ABCA7 (rs3764650), CD33 (rs3865444)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3929558/

W kolejnych badaniach pojawiają się nowe geny, takie jak najbardziej popularny na tej stronie MTHFR

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4562880/

MTHFR, MTHFD1L, RELN, CALHM1, SORCS1, SORL1, ACAN, PCDH11X te geny to zidentyfikowane u osób z ZD polimorfizmy nie znajdujące się na 21 chromosomie u osób z trisomią i z demencją.

http://www.neurobiologyofaging.org/article/S0197-4580(17)30146-X/fulltext

Powyższe podsumowanie badań pozwala na wyciągnięcie pewnych i jednoznacznych wniosków:

1.Zestaw genów z dodatkowego 21 chromosomu determinuje chorobę Alzheimera w zespole Downa. Dotyczy to szczególnie genu APP.

http://www.zespoldowna.info/bez-genu-app-nie-ma-w-zespole-demencji-i-typologii-choroby-alzheimera.html

2.Istotną rolę odgrywają także geny DYRK 1A i RCAN 1, które w ramach ZD, kształtują typologię i kaskadowość choroby Alzheimera

http://www.zespoldowna.info/co-robia-proteiny-tau.html

http://www.zespoldowna.info/proteiny-tau-czy-amyloidy-beta-sa-bardziej-istotne-w-zespole-downa.html

3.O jego szczególnym fenotypie obok ekspresji pozostałych genów z 21 chromosomu, decydują geny, ich polimorfizmy dziedziczone od rodziców przez dziecko z ZD.

4.Szczególny wpływ na to ma cała grupa genów metylacyjnych, które mogą wpływać na poziom ilościowy amyloidów beta.

Wiedząc o tym warto sprawdzić obecność polimorfizmów u dzieci z ZD i układać pod nie dietę i suplementację.