“Jarku w wyniku badania Fish wpisano region: 13q14, 21q22.13-q22.2 Co to oznacza?”

luty 28, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Z jednej strony wydaje się być to precyzyjne, z drugiej strony nic nie mówi przy takim zapisie, jak dostałem.

Po pierwsze pierwsza cyfra zawsze oznacza numer chromosomu. W naszym wypadku wiemy, że chodzi o informację dotyczącą 13 i 21 chromosomu. Zostawiamy na ten moment chromosom 13. Literka q oznacza, że gen o którym mowa znajduje się na dłuższym ramieniu danego chromosomu. Cyfra, która występuje po literce q wskazuje na tzw. locus czyli miejsce chromosomu, które zajmuje dany gen. W ten sposób można zdefiniować o jaki gen chodzi. Zajmijmy się zatem danymi dotyczącymi chromosomu 21.

Tutaj mamy 21 chromosom

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/maps.cgi?taxid=9606&build=106.0&chr=21

Region krytyczny dla zespołu Downa jest określany jako 21q21–21q22.3, choć bardziej istotne są same lokalizacje genów istotnych dla ZD.

W pytaniu pojawia się określony locus q22.13-q22.2. gdy przyjrzymy się bliżej mapie 21 chromosomu to widzimy, że dotyczy on:

22.13 genu DYRK 1 A

Inne krytyczne geny dla ZD znajdują się w następujących lokalizacjach:

22.11 gen SOD1

22.3 gen CBS

21.3 gen MIR155

21.3 gen APP

22.3 gen S100B

Dla zainteresowanych polecam kilka fajnych dokumentów, które przy tej okazji będą mogły pomóc w zrozumieniu genów i ich funkcji jak przyjdzie do szczegółowej analizy.

Mi bardzo podobała się ta tabela przygotowana przy okazji badania genomu, choc wiedza postępuje naprzód to w swojej zawartości jest precyzyjna: http://genomebiology.com/2000/1/2/reviews/0002/table/T1