Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany!
grudzień 1, 2021 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Angelmana
Zespół Angelmana to mikrodelecja, czyli brak materiału genetycznego na poziomie 15q11-13.
Kilku rodziców z tym zespołem genetycznym dzwoni do mnie, dzięki temu uczę się z nimi także tej wady. Tym bardziej zaskoczył mnie pozytywnie ten raport mówiący o przygotowaniu, bardzo trudnym, iniekcji budującej trwale określony poziom brakującej proteiny. Powiem więcej, on się utrzymywał. Jest to pierwszy etap tych badań, przełomowych i oznaczam je tylko dlatego, że w ZD to też by się przydało…iniekcja regulująca ilościowo-proporcjonalny wolumen białek korygujący problem niezbilansowanego ZD. Ciekawe!
Technologia jak widać jest, teraz tylko kto da pieniądze na to, jak na te wady o których wcześniej wspomniałem.