Jeżeli zespół Downa to choroba mitochondrialna, zespół metaboliczny, problem immunologiczny to…rodzicu nie oszukuj się, że jak nic nie zrobisz to będzie dobrze, bo nie będzie.
sierpień 18, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy cały organizm stopniowo się sypie będąc w stałej nierównowadze i konflikcie.
https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jest-choroba-metaboliczna.html
https://www.zespoldowna.info/interferonopatia-typu-i-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/jak-naprawiac-mitochondria-i-hamowac-starzenie-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-diagnostyka.html
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2018-kwiecien.html
Przypomnę moją definicję zespołu Downa:
Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hypometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hyperaktywność układu immunologicznego, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, występowaniu chorób związanych ze złą reakcją immunologiczną, zaburzoną komunikacją, sprawnością ruchową, ograniczające możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.
Z perspektywy wiedzy, którą mamy dzisiaj, powinniśmy zrozumieć, że ZD wymaga od nas rodziców:
1.Świadomości niedoborów jakie ma dziecko z ZD i ich uzupełnianie po prostu. Do tego służy diagnostyka jaka dzisiaj istnieje i w pewnym wymiarze pomaga to przejść.
https://www.zespoldowna.info/teraz-warto-zrobic-nasze-badania-okresowe.html
2.Niedobory uzupełniamy dietą dostosowaną do układu genetycznego spersonalizowanego o geny dziedziczone po rodzicach. Diagnostyka tutaj istnieje chociażby w postaci paneli genetycznych.
https://www.zespoldowna.info/nowy-panel-mthfr-uk-cz-6-dieta.html
3.Leczymy jelita/układ pokarmowy w oparciu o dobre CSA lub biomarkery (zonulina, laktoferyna, kalprotektyna, mikroflora) i do tego dobieramy dietę, tak aby była wsparciem dla “drugiego mózgu” w jego efektywnym działaniu.
4.W przypadku diety jesteśmy świadomi specyficznego zapotrzebowania dziecka na kalorie i raczej dziecko otrzymuje ich mniej ale wysokiej jakości. Upraszczając: nie! dla węglowodanów, mleka, glutenu w dowolnej ilości dla dziecka. Tak! dla owoców i warzyw uzupełnionych kawałkiem mięsa/ryby/jajka.
5.Dieta zawsze wsparta jest o te witaminy/tłuszcze jakie są w niedoborze. Suplementacja w tym rozumieniu jest uzupełnieniem diety i mechanizmem bilansowania niedoborów, bez konieczności wrzucania dziecku czwartego śniadania i trzeciej dokładki obiadu chociażby…a słodycze w każdej formie to kara dla dziecka i jego zdrowia.
6.Dziecko z ZD ma być chude, sprawne i aktywne, gdyż to mechanizm wspierania aktywności kompensujących w organizmie.
7.Nadmiary i nadmierną aktywność genów/ścieżek próbujemy hamować. Skupiamy się na dwóch genach: RCAN1 i DYRK1 bo to jest w miarę precyzyjne i efektywne….resztę na tą chwilę zostawiamy, bo jest to dla wszystkich trudne.
8.Hamujemy starzenie stosując leczenie ścieżek metabolicznych a nie narządów. Tarczyca jest tutaj przypadkiem, gdzie nikt z lekarzy nie rozumie, że wspieramy tarczycę by regulować metabolizmy i ekspresję genów a nie tylko narząd.
9.Wspieramy ścieżki sygnalizacyjne takie jak mechanizm funkcjonowania insuliny poprzez podawanie metforminy. Uwaga: nie leczymy cukrzycy tutaj!!! Korygujemy dostępność insuliny dla mózgu.
10.Obniżamy stany zapalne i ryzyka z tym związane. Podawanie kurkumy, czy też rezygnacja z glutenu czy laktozy/kazeiny to nie są mechanizmy z sufitu wzięte, często rozumiane jako mechanizmy dietetyczne. Nic takiego!!! Dążymy do eliminacji zagrożeń w postaci stanu deregulacji immunologicznej na poziomie dietetycznej. Jeżeli kurkuma reguluje to, to podajemy ją. Jeżeli laktoza/kazeina, gluten i w wielu wypadkach karoteny mogą inicjować stan zapalny to eliminujemy je z diety na stałe lub czasowo by uniknąć na tle dietetycznym ryzyka deregulacji równowagi immunologicznej.
Teraz wracamy do mojego tytułu:
Jeżeli zespół Downa to choroba mitochondrialna, zespół metaboliczny, problem immunologiczny to…rodzicu nie oszukuj się, że jak nic nie zrobisz to będzie dobrze, bo nie będzie.
Największy problem jaki z tego wynika, to ustawiczny brak wiedzy lekarskiej. Ludzie Ci ciągle chcą być “bogami” kierującymi życiem naszych dzieci, a nie mają zielonego pojęcia na ten temat. Uważają, że tylko oni coś wiedzą i niestety są złymi doradcami, a nie ma alternatywy w dzisiejszym systemie zdrowia dla nich, czyli dla braku podstawowej wiedzy o zespole Downa.
Dwa to my rodzice. Jak czegoś nie rozumiemy to wolimy utrwalać siebie, ale i innych w naszym ograniczonym stanowisku, gdyż zawsze znajdzie się argument, by wytłumaczyć dlaczego warto nic nie robić.
Trzy to brak rozumienia słowa starzenia w kontekście zespołu Downa. Małe dziecko mały problem i obdarzane największym naszym szczęściem i miłością…zdjęcie…i zapominamy, że za chwilę coś się zepsuje, jak nie naprawimy teraz, tudzież skorygujemy. Deficyty od małego przekładają się na szybsze zużycie organizmu i pojawia się w wieku 8-12 lat. Pierwsze symptomy widzimy i obserwujemy…brakuje energii, komunikacji. Często są to dzisiaj już mechanizmy do skorygowania, ale musimy robić to “w ciemno” od małego a nie wtedy gdy należy dokonać “operacji”, gdyż na tym polega starzenie w ZD.
Starzenie jest to proces przyspieszonego zużycia bez jego skompensowania w danym momencie. Narastająca nierównowaga powoduje “zużycie się ”poszczególnych narządów,ale przede wszystkim ścieżek metabolicznych!!!! i tego nie widzimy jako rodzice, bo jak.
I tutaj mamy problem moralny/etyczny…ale dla mnie fałszywy i sztuczny. Gdy lekarz eksperymentuje z lekami na naszych dzieciach, nikt tego nie powie, że to jest eksperyment. Gdy to samo zrobi rodzic to już jest problem i to duży.
Z mojej perspektywy nie należy patrzeć na to, gdyż jeżeli lekarz nie ma wiedzy, system medyczny nie ma wiedzy, a brak wiedzy u rodzica oznacza więcej niż żadna wiedza u lekarza, to nie wahałbym się wspomagać dziecko tym co jest obecne, co jest możliwe tym bardziej że często jest to podparte wiedzą medyczną i naukową. W “dziwny” sposób dostępna dla rodzica, ale nie dla lekarza.
Zbudowana jest ona nie tylko w oparciu o badaniach na modelach zwierzęcych o czym Ci którzy nic nie robią często piszą, ale też na obserwacjach na ludziach!!! To jest ten przełom, który zdarzył się przez ostatnie 14 lat!!!
Zatem warto rozumieć i uczyć się. Warto wspomagać dziecko na każdym polu od urodzenia. Nie warto czekać aż się zestarzeje w wieku 8,12,18, 25, 35 lat. Rozumiem często wtedy już nas nie ma, ale nie oznacza że nie należy zostawić to wszystko by trwało. Polecam być odważnym w myśleniu, to da efekt.
Czy to jest wpis, znów przeciwko rodzicom? Nie! To jest wpis przeciwko braku wiedzy i zrozumienia czym jest ZD. Wkurza mnie to, że ona narasta, pokazuje określone tezy, komunikuje protokoły lecznicze a my wciąż mentalnie jesteśmy na roku 2006…zespół Downa jest wadą genetyczną.
…a wszystko poszło tak do przodu, tylko brać!!!
Jarku, czy mógłbyś napisać, co sądzisz o komorze hiperbarycznej dla dziecka z zespolem downa, czy dla dwulatka jest to odpowiednie? Ponoć hamuje ona proces starzenia, dotlenia, więc wydaje się idealna dla osób z zespołem downa? Dziękuję z góry za odpowiedź.
Wszystkie metody mogą znaleźć swoje uzasadnienie. Ja obserwuję je jednak jako bardziej mechanizm modowy, a nie jako wsparcie. Wszyscy robią komorę, wiec robię i ja. Pytanie dlaczego? Czy masz zmierzoną saturację? Czy mieszkasz w takim miejscu, gdzie nie ma szans na spacery? Nie ćwiczysz z córką oddychania, czy ona umie oddychać? Czy ma apneę? Niby proste pytania, ale trudne. Pozwalają jednak na odpowiedź na Twój problem. Jak będziesz znała je, to będzie łatwiej z decyzją.
Mnie z tego nastawienia świata medycznego najbardziej dziwi podejście do suplementów naturalnych i takich, które od dawna są stosowane wśród zdrowych osób. Chodzi mi o omegi, ginko itp. Nawet farmaceuta w aptece nie omieszka się przyczepić, że ” ona to by dziecku takich rzeczy nie dawała”. A ludzie ładują w dzieci preparaty na koncentrację czy pamięć, nawet na IQ widziałam. Te preparaty często mają bardzo podobny skład. Nie rozumiem skąd to nachalne odbieranie naszym dzieciom szans. Mam trafiali się super lekarze od neonatologa po endokrynolog, która czyta, uczy się. Nie z wszystkim co robimy się zgadza, ale ma zawsze argumenty inne niż “bo po co”.
Druga rzecz to smutno mi patrzeć, jak moja mam pracującą w przedszkolu integracyjnym, z wykształceniem, z dobrym kontaktem z rodzicami robi wielkie oczy jak Olka dostaje suple czy zastrzyki z cerebro. Ona bardzo nas wspiera i pomaga, ale nigdy nie widziała, żeby tak się robiło, a stale ma kontakt z małymi dziećmi z ZD.
Wiedza jest, ale nie wiadomo dlaczego jest tak duży opór przed jej rozprzestrzenieniem i stosowaniem. Ja tylko boję się dnia gdy przestaniesz prowadzić tę stronę, bo przy moim wyksztalceniu samodzielne szukanie informacji mnie przepisanie, a przecież powinniśmy mieć lekarzy i specjalistów…
To jest brak szacunku dla zespołu Downa jako jednostki chorobowej (bo jej nie ma) i ludzi z nią ( bo lepiej przemilczeć niż pomagać i wspierać).
Dziękuję, nie mierzylismy saturacji, jak był noworodkiem to mierzyli i miał dobrą saturacje, nie ma wady serca ani żadnych bezdechów, nie wiem co to jest apnea, ale chyba jej nie ma, bo bym wiedziała, nie ćwiczę z nim oddychania, bo nie ma problemów z tym, oddycha normalnie, tarczyca też na razie nie wyszła, kontrolujemy co jakiś czas, czyli ta komora to żaden cud? Spacery mogą ją zastąpić? Z drugiej strony bardziej chodzi mi o to, czy nie zaszkodzi, bo jeśli nie to może wart spróbować,?
Testuj skoro taka jest moda.