“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

http://www.zespoldowna.info/czy-wiesz-ze-gen-cbs-potrzebuje-seryny-i-witamine-b6.html

http://www.zespoldowna.info/witamina-d-3-reguluje-ekspresje-genu-cbs-i-duzej-grupy-genow-odpowiedzialnych-za-choroby-neurodegeneratywne.html

http://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-gen-cbs-glutation-amoniak.html

1.Mamy potrojony gen CBS, który więcej zaciąga homocysteiny z cyklu wytwarzając więcej cystationiny, cysteiny.

http://www.zespoldowna.info/skad-wiemy-ze-metabolizm-w-zespole-downa-jest-inny.html

Z tej perspektywy bilansujący zazwyczaj wpływ endogennej seryny, tutaj nie istnieje, podobnie jak bilansujący wpływ witaminy B6 w postaci fosforanu, gdyż potrojony gen PDXK jest na tyle powolny w konwersji pirydoksyny (podstawowej wersji B6) do B6 w postaci koenzymatycznej (fosforanu), że te dwa elementy są strategicznie w nierównowadze.

SUBSTANCJE DO SUPLEMENTACJI: seryna, witamina B6 w postaci P-5-P.

2.Degradacja cystationiny jest skuteczna, ale zwiększa “przepływ” substratów do cyklu Krebsa, daje olbrzymi nadmiar produkcji H2S czyli siarkowodoru i cysteiny. Mamy metabolity cyklu Krebsa na zwiększonym poziomie o około 20-40%. Siarkowodór jest tutaj elementem ochronnym, protekcyjnym ale i kompensacyjnym. Tak ten mechanizm wielokrotnie opisywałem:

http://www.zespoldowna.info/czy-gen-cbs-w-zespole-downa-jest-niszczacym-czynnikiem-w-zespole-downa.html

“Gen CBS pełni istotną rolę w cyklu metylacyjnym. “Ściąga” homocysteinę do ścieżki w ramach której produkowane są kluczowe dla organizmy antyutleniacze. CBS jest także tym genem, który wpływa na produkcję siarkowodoru. Co jest ciekawe, siarkowodór nam jest przede wszystkim znany jako produkt toksyczny. Jednakże tutaj pełni rolę NEUROPROTEKCJI, czyli ochronną dla neuronów w kontekście wystąpienia stanu zapalnego, uszkodzenia. Jest przy tym substancją ułatwiającą LTP, czyli długotrwałe wzmocnienie synaptyczne.W efekcie chroni podstawowy mechanizm uczenia się zapamiętywania. 

http://www.zespoldowna.info/dlugotrwale-wzmocnienie-synaptyczne-ltp-mechanizm.html

http://www.zespoldowna.info/pamiec-synapsy-dlugotrwale-wzmocnienie-synaptyczne-ltp.html

Analizując szczegółowo poniższe badania możemy domniemywać, że CBS zatem pełni istotną funkcję ochrony i podtrzymywania pamięci w przypadku neuronów znajdujących się w hipokampmie.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24491430

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3257219/”

http://www.zespoldowna.info/skad-wiemy-ze-metabolizm-w-zespole-downa-jest-inny.html

“Jeżeli popatrzymy na artykuły opisujące funkcje NRF2 i jego aktywność, to okazuje się, że ten mechanizm kompensacyjny nadmiernej ilości siarkowodoru w ZD, polega na aktywowaniu właśnie genu NRF2 ale i GST, HO-1 i wykorzystania go do utrzymania jak najlepszej formy mózgu, układu nerwowego i neuronów…ale może się okazać, że to wciąż jest zbyt mało.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27883916

http://www.zespoldowna.info/nrf2-gen-z-waszych-paneli-i-choroby-alzheimera.html”

SUBSTANCJE DO SUPLEMENTACJI: witamina D3, antyutleniacze.

3.Degradacja cysteiny w istocie powoduje, że:

-mamy olbrzymią produkcję amoniaku jako substratu tych wszystkich przyspieszonych reakcji chemicznych

-mamy problem z oczyszczaniem organizmu z amoniaku i siarczków oraz olbrzymi deficyt aktywności genu SUOX

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html

-“normalny” poziom produkcji glutationu, niewspółmiernie niski do potrojonej aktywności genu SOD1, który nadprogramowo redukuje wolne rodniki do poziomu ponadtlenku wodoru H2O2. Nierównowaga z tego wynikająca ma typowy charakter stresu tlenowego typowego dla stanów onkologicznych u osób bez ZD, gdzie proporcja GSH:GSSG (glutationu utlenionego) jest taka sama w obu przypadkach.

http://www.zespoldowna.info/sod1-i-antyutleniacze-w-zespole-downa.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3506742/

SUBSTANCJE DO SUPLEMENTACJI: GLUTATION ZREDUKOWANY, cholina TMG, poprawa całej metylacji, witamina C.

Z tego typowego dla ZD przebiegu, wiemy że tytułem dużo większej efektywności procesów pośrednich mamy więcej metabolitów w cyklu Krebsa, więcej amoniaku, ale mniej glutationu niżbyśmy tego chcieli.

Popatrzmy na ten proces dodając polimorfizmy. Na początek panel osoby, która wydaje się mieć typologię opisaną powyżej, ale nie “wzbogaconą” przez polimorfizmy.

Popatrzmy na pierwszy zestaw genów, który mówi nam że mamy więcej amoniaku tytułem ZD, ale niekoniecznie tytułem polimorfizmów.

Teraz dla porównania panel, gdzie dochodzą do tego problemy z polimorfizmami, które zwiększają tą nierównowagę.

WNIOSKI:

Z perspektywy teorii w ZD zawsze mamy do czynienia z nadmiarem amoniaku. Z perspektywy badań jakie robicie, nadmierne ilości amoniaku występują jedynie gdy:

-polimorfizmy genu BHMT dodatkowo “wpychają” homocysteinę do cyklu cysteiny

-mamy polimorfizm CBS C699T i/lub dodatkowo CBS A360A

-mamy polimorfizm NOS3, NOS2

-ta nadprodukcja amoniaku nie jest “oczyszczona”/zbilansowana przez BH4 za co odpowiada kwas foliowy (FOLR, DHFR, MTHFR A1298C) i GCH1.

W takim układzie, trzeba wspomagać organizm na wielu polach, choć głównie na poziomie bilansowania i oczyszczania organizmu z nadmiernych ilości amoniaku. Jak to robić?

1.Po pierwsze używać substancji wiążących jak węgiel aktywny, pectasol zawsze z dużą dawką witaminy C i cytrynianu magnezu

2.Podawać cytrulinę z yuccą, tą ostatnią w trakcie posiłku z bogata ilością protein.

3.Podawać BH4 w postaci np. pteridin-4 jako przykład w dawce minimalnej 1.25 mg

Tutaj jest przykładowy protokół z autyzmu w temacie detoksyfikacja organizmu z amoniaku.

http://www.autismone.org/sites/default/files/Janik_Maria_052916.pdf

Co jest ważne: resweratrol pełni funkcje ochronne w kontekście toksyczności amoniaku.

http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0052164