Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3
sierpień 19, 2019 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.
Tak o tym pisałem:
“Dyskutowałem na tej stronie, sam ze sobą niestety, o istotności genu DNMT3L, który w sposób istotny zaburza metylację, przez co dereguluje wiele genów. Nie robi tego w sposób bezpośredni, a poprzez wpływ na DNMT3A i DNMT3B. Nie było jednak istotnych opracowań naukowych, które mogłyby to jednoznacznie potwierdzić…jak i skutki w postaci zaburzeń kognitywnych.”
“1.Przedmiotem było badanie wariantu DNMT3L R278G, który podobnie jak to ma miejsce w przypadku potrojenia tego genu w ZD, niszczy kodowanie DNA.
2.Podawano witaminy z grupy B, analizowano ich poziom jak i poziom homocysteiny.
3.W efekcie 2 letnie podawanie tych witamin, regulujących metylacje dało:
"… showed better visuospatial associative memory" and slower rates of brain atrophy”
poprawienie pamięci wizualnej i przestrzennej i przede wszystkim zwolniło tempo obumierania mózgu.
Dla mnie choć nie jest to bezpośredni dowód na to, że metylacja ma sens w ZD, to pokazuje dwa istotne aspekty:
1.Gen DNMT3L da się regulować.
2.Regulacja na ścieżce zastosowania witamin z grupy B w tym choliny, może przynieść efekt poprawy jego funkcjonowania …i to wystarczy!”
Czytam jednak ten raport dla w istocie jednego zdania:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31285763/
Aktywność genu RCAN1 może być zablokowana tytułem dysfunkcji metylacji, która jest regulowana przez geny DNMT1 i DNMT3b. Oba z kolei podlegają regulacji przez gen DNMT3L o którym wspominałem powyżej i jest potrojony w ZD.
Co to oznacza? Bez dobrej metylacji, geny naszych dzieci nie są w stanie osiągnąć tego co mogłyby, gdybyśmy tej metylacji pilnowali stale.
Dlaczego?
Gdyż “każde miejsce początku zaburzeń” naszych dzieci zaczyna się od metylacji. I o tym wciąż piszę i uczę Was, a jednak trudno to idzie 
To jednak nie koniec. By pokazać Wam jak to jest skomplikowane i jak wile tematów, ścieżek metabolicznych należy ogarniać łącznie ten raport na koniec.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6602587/
RCAN1 jest zależny od innych genów, od tarczycy i metylacji to wiemy. W chorobie Alzheimera jest genem o podwyższonej aktywności. Ma wpływ na demencję, ma wpływ na starzenie się, ma wpływ na termogenezę…brak regulacji jego aktywności, to ryzyko wszystkiego gorszego istnieje…a my nie możemy regulować tylko RCAN1, tylko metylacją zacząć wszystko na początku.