Konferencja … dokąd zmierzają badania w ZD?

Często pytacie się mnie czy odbywają się jakieś konferencje dotyczące ZD. W świecie wirusa są takie konferencje wirtualne, tak jak ta organizowana przez LuMind i partnerów.

https://news.mit.edu/2020/down-syndrome-symposium-highlights-clinical-fundamental-progress-1204

Podczas takich konferencji najczęściej poruszanym tematem jest choroba Alzheimera, gdyż tutaj prowadzi się największą ilość badań.

Tak samo w tym przypadku konferencja poświęciła najwięcej czasu temu tematowi opisując skuteczność terapii GENUS, która w sposób istotny odbudowywała funkcjonowanie mikroglia.  Uwaga są to już próby kliniczne z udziałem osób z ZD.

Kolejnym ciekawym programem jest temat apnei, prowadzony przez Uniwersytet Arizona. Terapia plus leki ma za zadanie poprawić funkcjonowanie mięśni związanych z całym układem oddechowym.

Ciekawym wątkiem była inżynieria genetyczna poświęcająca dużą ilość informacji myszom i ich nowym modelom. Dlaczego to jest tak ważne?

Zacytuję:

“Mysie modele są kluczowe, ponieważ są całymi żywymi organizmami, które mogą wykazać, jak zmienia się zdrowie i zachowanie dzięki dodatkowemu chromosomowi. Ale innym sposobem modelowania zespołu Downa w laboratorium jest inżynieria kultur ludzkich komórek z komórek pobranych od pacjentów. Na przykład komórki skóry można przekształcić w komórki macierzyste, które z kolei mogą rozwinąć się w neurony lub komórki serca.”

Innym tematem były kwestie ekspresji genów związanych w ZD z funkcjonowaniem serca, tudzież autyzmu. Te badania mogą być pewną translacją dla aktywności w ZD, na co liczą badacze.

 

Podsumowując: takich konferencji odbyło się ostatnio 3. Były one w istocie podsumowaniem wielu informacji o jakich była już informacja. Jednak podczas nich dokonuje się niejako tłumaczenia języka naukowego na to, co my możemy zrozumieć. Widać istotny postęp po stronie naukowej. Po stronie rodziców widać większe zainteresowanie chorobą Alzheimera. Jak to jeden z nich skwitował mniej więcej tak:

Po tym jak piękna bajka młodości się skończyła, trzeba było wziąć się twardo za leczenie objawów, które w dorosłości syna z ZD kompletnie ograniczają jego funkcjonowanie.

Ja dodam od siebie to: Warto o tym myśleć od małego, bo leczenie w dorosłości może już nie przynieść takiego efektu jak wszyscy by się spodziewali.

Jeżeli jesteście zainteresowani takimi konferencjami proponuję śledzić stronę LuMind tam najczęściej pojawiają się wpisy temu poświęcone.