Koniec projektu profesora Śmigla.
lipiec 3, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.
1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać w ten sposób silną zależność między występowaniem polimorfizmów genu MTHFR u młodych mam, a urodzeniem przez nie dziecka z zespołem Downa.
Zostało to nieco zmodyfikowane przez profesora, który stwierdził że należy ocenić ryzyko wpływu polimorfizmu MTHFR na urodzenie dziecka z ZD w całej populacji.
http://www.zespoldowna.info/co-zamierza-badac-profesor-smigiel.html
2.Nie ukrywam, że w kontekście tego, nasze drogi rozeszły się i przestałem analizować wyniki profesora Śmigla, a postanowiłem sprawdzić Wasze wyniki.
W wyniku tego POTWIERDZAM FAKT, że u wszystkich mam poniżej 34 roku, które urodziły dziecko z zespołem Downa i przesłały mi swój wynik występuje polimorfizm MTHFR. W największej grupie MTHFR A1298C, gdyż znajduje się on u ponad 58% mam.
3. Potwierdza się zatem co wychodzi w badaniach zarówno europejskich, jak i światowych w tej kwestii i to od ponad 20 już lat.
4.NAJWAŻNIEJSZEGO NIE PRZEWIDZIAŁ ANI PROFESOR ŚMIGIEL ANI JA! 13 sierpnia 2016 roku, czyli w czasie prac nad projektem opublikowany został artykuł, który zmienił wiele, w tym sens pracy profesora.
Mowa w nim o inny błędzie występującym u młodych matek, a będącym przyczyną ZD u ich dzieci w stosunku do błędu o nazwie meikin, który występuje u mam dzieci z ZD powyżej 34 roku życia.
Błąd o którym decyduje METYLACJA, JEST EFEKTEM ZŁEGO DZIAŁANIA ENZYMU PP2ACDC55. Enzym ten jest odpowiedzialny za odpowiednią agregację chromosomów. Gdy następuje zaburzenie metylacji, to ten proces działa nieprawidłowo. Przyczyn zaburzających metylację na poziomie epigenetycznym jest wiele, ale z perspektywy tego badania jest to gen MTHFR i jego polimorfizmy.
5.Ja nie zatrzymałem się na tym etapie, gdyż wiemy o tym w istocie ponad 20 lat, że tak musi być tylko nie znaleźliśmy do sierpnia ubiegłego roku mechanizmu. Z tej perspektywy zmiana celu tego projektu była dla mnie niezrozumiała.Dyskusja czy MTHFR jest częścią ryzyka urodzenia dziecka z ZD, czy też nie przestała być już potrzebna, także w świetle Waszych wyników. A z nich potwierdzają się następujące tezy:
-w Polsce głównym problemem potencjalnych problemów z metylacją w trakcie prokreacji jest ścieżka kobalaminy (witaminy B12) i polimorfizmów genów MTRR, FUT2, TCN1, TCN2 w pierwszej kolejności w stosunku do ścieżki kwasu foliowego i polimorfizmu genu MTHFR
-zgodnie z pierwszymi światowymi badaniami w tym kierunku należy uwzględnić także polimorfizm genu MTR A2756G, który z mojej perspektywy jest niewystarczająco brany pod uwagę w Polsce
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12923861
-zaskoczony jestem:
*negatywnie bardzo często występującym polimorfizmem MTHFD1, DHFR, FOLR1, FOLR2 i MAT1 u polskich mam dzieci z ZD
*pozytywnie brakiem istotniejszych problemów z polimorfizmami BHMT, ale nie PEMT i DMGDH
-jak widać polimorfizm genu MTHFR nie jest samoistnym czynnikiem problemów wokół prokreacji, jego istota jest mocno przerysowana, tak samo jak przerysowana jest rola witaminy B9 (kwasu foliowego) w tym procesie, a nie jest należycie wzięta pod uwagę kwestia witaminy B2, B12, B3, D3, choliny, cynku, magnezu i witaminy C.
-z perspektywy Polski powinniśmy sprawdzić korelację ryzyka urodzenia dziecka z ZD ze względu na występujący polimorfizm MTHFR A1298C, GCH1 i NOS. Ta “polska ścieżka ryzyka” wymaga innej suplementacji niż to co wiemy o polimorfizmach już nadmienionych
-rodziny w których występują choroby typu schizofrenia, depresja, IBD, IBS, dysbioza mikrobioty wynikająca z różnych czynników są w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z ZD w szczególności, gdy partnerzy nie są przygotowani do ciąży
Na koniec ja Wam wszystkim dziękuję za badania i informacje. Dzięki nim znów wiemy więcej i umiemy więcej, a za jakiś czas nauka to potwierdzi jestem o tym przekonany, czytając artykuły o metylacji, kwasie foliowym, o jelitach i wpływie tych czynników na fenotyp ZD…a ja o tym piszę już 8 lat.
Fajnie jest doczekać takich chwil.
Projekt dobiegł końca, ale nie wszyscy otrzymali informacje zwrotne od profesora, bo ja takowej nie otrzymałam do dziś. Smutne, ale prawdziwe. Idea wzniosła, koniec chyba typowy na realizację polskie…
Spokojnie, projekty medyczne/ badania kliniczne tak trwają i nie jest to nic typowego dla Polski, wyniki po prostu mają prawa być dopiero rok po zakończeniu całego projektu (czyli czas od pobrania próbki konkretnego pacjenta a otrzymaniem wyników może być zdecydowanie dłuższy niż rok) i nie jest to specyfika Polski, jest to specyfika tego typu badań na świecie.
Przepraszam jeżeli wprowadziłem w błąd. Wiedziałem, które mamy jeszcze nie dostały wyniku, a w końcu dostały. Może jest on dla Ciebie gdzieś w drodze. Ja tego jeszcze nie wiem.
Może jest w tym moja wina, bo cierpliwie czekałam i nie dopominalam się o wynik, a wiem że były osoby, które raz na jakiś czas wysyłaly do Pana Profesora zapytanie. No nic będę dalej czekać i mam nadzieję, że dostanę informację zwrotną. Ppzdrawiam;)
Jeszcze raz ja, przeszukalam dokladnie poczte i znalazłam wiadomość od Pana Profesora w SPAMIE:), także dziękuję, przepraszam za zamieszanie i odwołuje swoją wypowiedź o realiach polskich;)
Cześć, brałam udział w projekcie i w ubiegłym tygodniu otrzymałam wynik. Nie wykazano u mnie żadnego polimorfizmu. Urodziłam córkę z zespołem Downa mając 23 lata.
Pozdrawiam
Paula potwierdzasz moje wnioski, które wskazują że sam MTHFR to za mało. Dobrze by takie badanie obejmowało przynajmniej: FOLR1, FOLR2,DHFR, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, MAT1, PEMT, DMGH, BHMT, CBS, GCH1,NOS3, DNMT3a. To by było dużo lepsze i bardziej badanie.
Okazuje się że nie podałem pełnej odpowiedzi. Geny jakie zasugerowałem powyżej dotyczą bezpośrednio metylacji. Nie wspominałem o genach zapalnych ani o genach związanych z absorpcją witamin i minerałów. Nie nadmieniłem tutaj kwestii różnego rodzaju patogenów które wpływają na stan zapalny a przez to na metylację.