Konsekwencje ekstra chromosomu…coś dla orzecznictwa.

Komórka, która zyskuje dodatkowy materiał genetyczny, dodatkowy chromosom przeżywa w przeciwieństwie do tej, która traci ten materiał genetyczny na tym poziomie. Jednak “zyskać” oznacza też bezpowrotną zmianę w jej funkcjonowaniu, na “zawsze”. Pojawiają się typologie jej funkcjonowania, które określamy fenotypami. Są one skrajnie inne od tego, co prezentuje komórka ze zbilansowanym układem genetycznym. Ona jest po prostu inna. Ona po prostu funkcjonuje według innego schematu. Ona po prostu staje się problemem, niezbilansowanym, uruchamiającym kompleks zmian dla całego organizmu.

To jest tak, jakby wsadzić do dobrze naoliwionego silnika, jedno koło zębate za duże, które choć pasuje, to wywołuje wszystko inne niż się spodziewamy. To jest tak jakby dodać do ciasta składnika innego, choć możliwego i ciasto smakuje, ale inaczej… nie każdy musi je lubić, bo jest po prostu inne.

Takie są konsekwencje dodatkowego/innego materiału genetycznego, tworzącego nową komórką w ramach zrównoważonego organizmu. Prowadzi to do “awarii”, której nie możemy określić w czasie, ale ona nastąpi i to w wymiarze, też przez nas nieznanym. Tyle podsumowania, jakie wynika z tego raportu, który każdy z orzeczników powinien wiedzieć i przeczytać.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10449985/

Jeżeli ma się dodatkowy chromosom, czy on zniknie w czasie? Nie i nie trzeba raportu naukowego by to wiedzieć, choć Ci którzy to potrzebują mogę powyższy przeczytać, by się o tym dowiedzieć. Cytat z raportu, który chyba wszystko dobrze podsumowuje:

“Do konserwatywnych fenotypów związanych z aneuploidią obserwowanych w drożdżach i komórkach ludzkich zalicza się niższą żywotność, zwiększoną ekspresję genów, zwiększoną syntezę i obrót białek, nieprawidłową morfologię jądrową i zmieniony metabolizm. Warto zauważyć, że nieprawidłowa morfologia jądrowa komórek aneuploidalnych jest związana ze zwiększonym zapotrzebowaniem metabolicznym na syntezę sfingolipidów de novo. Odkrycia te ujawniają ważne spostrzeżenia na temat możliwej patologicznej roli aneuploidii w zespole Downa. Pomimo niekorzystnego wpływu na fizjologię komórki, aneuploidia jest cechą charakterystyczną komórek nowotworowych. Zrozumienie, w jaki sposób aneuploidia wpływa na fizjologię komórki, może ujawnić wiedzę na temat presji selekcyjnej, jaką aneuploidalne komórki rakowe muszą pokonać, aby zapewnić nieograniczoną proliferację.”

Dowiadujemy się z niego, że to co się dzieje z komórką w ZD, to jak z komórką w raku, która dąży do nieograniczonej niczym proliferacji czyli zdolności do niczym ograniczonej zdolności do rozmnażania, błędnych komórek. W tym aspekcie, orzecznictwo jest jednoznaczne, wspierające osoby z chorobą onkologiczną. Zatem dlaczego nie ma takiego wsparcia dla osoby z ZD?

Przypomnę definicję ZD:

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2023.html

Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u osoby z zespołem Downa przynajmniej od urodzenia.

Z perspektywy wady genetycznej jest całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji, wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, wpływające na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa, jako choroby, prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Z perspektywy choroby prionów jest chorobą inicjonowaną przez zakaźne priony białkowe, które ulegając zniekształceniu przy samonamnażaniu, prowadzą do uruchomienia choroby Alzheimera w jej typowym biologicznym obrazie, powodując gromadzenie się amyloidu beta jak i białek tau w mózgu, prowadząc tym do dysfunkcji neurologicznej, kończącej się demencją.

Zespół Downa jako choroba, jest problemem zmienności fenotypowej mikrobiomu (dysbiozy) występującego w jelitach, jak i w jamie ustnej, prowadzącego do stanów zapalnych całego organizmu, wzmacnianego przez połączenie aktywności genów dziedziczonych od rodziców, jak i genów potrojonych na 21 chromosomie. Warunkują one jej ukształtowanie i zmienność, które z kolei są negatywnie modyfikowane tytułem typologii diety stosowanej u osób z ZD.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

Zatem czy wada genetyczna trisomia 21 chromosomu wywołująca chorobę zespół Downa, jest zmienna w czasie, czy jest czymś co przeminie cudowną decyzją urzędniczą? Chyba jednak nie. Stąd osoby z ZD, osoby z trisomią powinny mieć orzecznictwo na całe życie…inną kwestią jest to co my rodzice możemy zrobić, by kaskada chorób będąca efektem trisomii 21 chromosomu, opisywana jako zespół Downa, była jak najmniej impaktowa dla życia naszych dzieci. Tutaj da się dzisiaj już wiele zrobić i nie można z tego rezygnować.