“Który APOE jest ryzykiem choroby Alzheimera?”
listopad 17, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Głównym genem związanym z chorobą Alzheimera jest oczywiście ApoE-ε4, który jest odpowiedzialny za produkcję protein o nazwie ApoE4. Ten gen i jego polimorfizmy są uważane za kluczowe dla ryzyka choroby Alzheimera.
Apolipoproteina E jest to nazwa genu, o który mnie dzisiaj zapytaliście. Proteina tworzona przez ten gen, łączy się z tłuszczem, tworząc lipoproteinę niskiej gęstości czyli LDL. W zespole Downa LDL jest wysoki tytułem dysfunkcji genu ABCG1, transportera HDL, w wyniku czego HDLu jest mniej. Tą przestrzeń “wykorzystuje” LDL…ale nie oznacza to od razu typologii choroby Alzheimera zgodnie ze ścieżką genu ApoE-ε4!
https://pl.wikipedia.org/wiki/Lipoproteina_niskiej_g%C4%99sto%C5%9Bci
Polimorfizmów genów z rodziny APOE, jak i samego ApoE4 jest dużo i precyzyjnie pokazuje to strona poniżej.
https://www.snpedia.com/index.php/APOE-%CE%B54
Zgodnie z tym co widać, zagrożeniem są dwa polimorfizmy:rs7412 oraz rs429358. W panelach wygląda to tak:
Ich homozygotyczny układ krzyżowy jest największym ryzykiem pojawienia się choroby Alzheimera wśród wszystkich możliwych polimorfizmów i to ponad 20 krotnym w stosunku do populacji. W panelu wygląda to jak powyżej, choć tutaj prezentowany jest układ homozygotyczny na jednym allelu a na drugim pozytywny wariant.
https://www.snpedia.com/index.php/Rs429358
https://www.snpedia.com/index.php/Rs7412
Czy istnienie tych polimorfizmów jest zagrożeniem dla szybszego rozwoju choroby Alzheimera w ZD?
Muszę przyznać, że jednoznacznie tak…ale są też inne geny, typowe dla choroby Alzheimera, które musimy rozważać, a nie będące na 21 chromosomie, a np. analizowane w różnego rodzaju panelach genetycznych.
NRF2
“Jest proteiną regulującą ekspresję protein antyutleniajacych chroniących przed stresem tlenowym i wolnymi rodnikami w kontekście wysokich stanów zapalnych i uszkodzeń ciała. Stąd zawsze jego działanie prezentuje się w połączeniu z innymi proteinami antyutleniajacymi jak KEAP1 czy Cullin 3 ale i NADPH, GSH, GST,UGT.
GSH i GST są to geny, które także występują w panelach i są związane z metabolizmem glutationu. UGT jest związane z wytwarzaniem substancji takiej jak bilirubina, które są bardziej rozpuszczalne w wodzie przez to łatwiejsze do wydalania. NRF2 wzmacnia ich działanie.”
http://www.zespoldowna.info/nrf2-gen-z-waszych-paneli-i-choroby-alzheimera.html
TNFα, IL-1β, IL-6
Bardzo często występujące razem z genem NRF2, przyczyniając się do tworzenia stanów zapalnych.
O genach nie występujących w panelach “ogólnych” a będących ryzykiem choroby Alzheimera możecie poczytać tutaj:
http://www.zespoldowna.info/2-nowe-geny-wplywajace-na-chorobe-alzheimera.html