Lepszy, nowy model myszy Ts66Yah z zespołem Downa do badań klinicznych
marzec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Kluczowe dla nas są badania kliniczne. W związku z ograniczeniami jakie są, jedyne możliwe badania początkowe możemy prowadzić analizując model zwierzęcy, w szczególności mysi. Po wielu latach (30) udało się udoskonalić dotychczasowy model i mamy zatem mysz Ts66Yah.
Charakteryzuje się tym, że ma minichromosom z ponad setką genów z mysiego chromosomu 16, przyłączonych do regionu centromeru mysiego chromosomu 17. Te geny są najbardziej istotne dla ludzkiego chromosomu 21.
Jak piszą twórcy modelu:
“Co ważne, genom poprzedniego mysiego modelu zawierał 45 dodatkowych genów, które są nieistotne dla ludzkiego zespołu Downa, będącego produktem ubocznym opracowania modelu. Ludzie i myszy mają bardzo podobne genomy, ale chromosomy, które składają się na te genomy, nie są dokładnie wyrównane w obrębie tych dwóch gatunków. Na przykład wiele genów znajdujących się na ludzkim chromosomie 21 znajduje się na mysich chromosomach 16 i 17. Poprzedni model myszy ma dodatkowy region mysiego chromosomu 17, który zawiera 45 dodatkowych genów, których nie ma na ludzkim chromosomie 21. Jak te 45 dodatkowych genów wpływa na mózg i zachowanie poprzednich myszy Ts65Dn nie było dotąd badane.
Aby stworzyć ulepszony mysi model zespołu Downa, naukowcy z Uniwersytetu w Strasburgu we Francji usunęli te dodatkowe 45 genów za pomocą technologii edycji genów CRISPR. Grupa dr Bianchi porównała następnie dwa modele myszy i odkryła, że dodatkowe 45 genów w poprzednim modelu myszy wpływało na rozwój mózgu i przyczyniło się do poważniejszych trudności z umiejętnościami motorycznymi, komunikacją i pamięcią.
„Istnieje znaczący wpływ tych dodatkowych genów na rozwój i zachowanie mózgu myszy” – powiedział dr Faycal Guedj, pracownik naukowy w Centrum Precyzyjnych Badań nad Zdrowiem NHGRI i pierwszy autor badania. „To, co wcześniej uważano za najlepszy mysi model zespołu Downa, ma cechy pochodzące z genów, które nie są istotne dla ludzkiego chromosomu 21”.
Zatem jak wielu z Was to pisało w komentarzach, żaden model zwierzęcy w 100% nie odda tego co jest w człowieku. Ja tak samo jak kiedyś dodam: bez myszy trisomicznych, nie byłoby postępu. Teraz jesteśmy znów bliżej tego, co ma człowiek. Mam nadzieję, że to nam pomoże w leczeniu problemów kognitywnych, jeszcze bardziej opartym o efektywne dane genetyczne.