LuMind, czyli gdzie jesteśmy w badaniach nad zespołem Downa

LuMind, to dawna nazwa Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF) kluczowej organizacji wspierającej badania nad zespołem Downa. To ona koordynuje większość bezpośrednich badań i w dużej mierze finansuje je.

W tym tygodniu chcę przeglądnąć najnowsze doniesienia naukowe w naszym temacie. Gdybym nie zaczął od LuMind…nie byłoby to właściwe. O tyle też jest to łatwe, gdyż otrzymałem prezentację podsumowująca ich dotychczasowe działania.

Cała prezentacja do oglądnięcia jest tutaj: http://www.zespoldowna.info/files/DSAGR-Presentation_DS-Cognition-Research_Translating-Discoveries-into-New-DS-Therapies_Harpold_3-0-0.pdf

Głównym celem działań Fundacji są:

-funkcje poznawcze

-pamięć

-mowa

W tym obszarze kluczowe są badania nad hipokampem

oraz nad płatem czołowym od którego zależy działanie mózgu.

Innym kluczowym tematem jest specyfika choroby Alzheimera w zespole Downa. Uważa się, że jest to bardzo istotne by poznać wiedzę w tym zakresie, gdyż choroba Alzheimera towarzyszy osobie z ZD od urodzenia.

Na powyższym slajdzie pokazano złogi u 86 letniej osoby i 31 letniej osoby z ZD.

Jak skomplikowany jest to proces, badania nad lekami, środkami, koordynowany w dużej mierze przez Fundację, pokazuje poniższy slajd.

Mamy tutaj 5 ośrodków amerykańskich, które prowadzą badania oraz przynajmniej 5 firm prowadzące badania kliniczne.

Obecnie mamy następujące cele działania LuMind:

1.Neutralizacja nadmiernej inhibicji w hipokampie, związana z nadmiernym działaniem neuroprzekaźników hamujących GABA.

LuMind okresliło 3 cele w tym zakresie badań:

-oddziaływanie na receptory GABA-A i tutaj prowadzone są badania przez Roche

-oddziaływanie na receptory GABA-B

-oddziaływanie na GIRK 2

Działania te maja poprawić plastyczność synaptyczną oraz poprawić możliwości uczenia się i pamiętania

2.Uszkodzona neurogeneza i jej funkcje w hipokampie i móżdżku

W tym procesie poszukuje się aktywatorów ścieżek SHH (sonic hedghog) które wpływają na jakość neurogenezy.

3.Choroba Alzheimera.

Na tym etapie LuMind celuje w obniżenie poziomu aktywności genu APP i jego produktów. Tym tematem zajmuje się już firma ELAN. inne kluczowe problemy w tym obszarze to poszukiwania agonisty amyloidu beta 2 oraz substancji wpływającej na poziom L-DOPy

Podsumowując można wskazać, że 4 produkty prowadzone przez 4 firmy są w trakcie badań klinicznych definiujących skuteczność przyjętych rozwiązań. LuMind w dużej mierze finansuje je i zbiera środki na możliwość dodatkowego ich wsparcia.

Uważa się, że jeżeli przyjęte rozwiązania okażą się skuteczne to do roku 2018 powinniśmy mieć wprowadzony przynajmniej 1 z tych leków a do 2020 przynajmniej 2.