Małopłytkowość w zespole Downa.
październik 14, 2019 by Jarek
Kategoria: Krew i leukemia
Małopłytkowość jest wpisana w ZD jako typologia wad dla tego zespołu genetycznego. Liczona jest jako problem, gdy płytek mamy poniżej 50 000/mL. W ostatnim czasie już 5 osób zwróciło się z pytaniem co zrobić w tym wypadku.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2675407/
https://www.uptodate.com/contents/neonatal-thrombocytopenia-etiology
Po pierwsze podaje się imunoglobuliny. Po drugie jeżeli nie jest to skuteczne heparynę.
https://www.jcvaonline.com/article/S1053-0770(16)30307-X/fulltext
Potem już leki onkologiczne.
http://www.zespoldowna.info/krew-w-zespole-downa-cz-2.html
W ZD problemy hematologiczne wiążą się przede wszystkim z nadmierną ekspresją genu DYRK1A. Zatem leczenie problemów związanych z krwią muszą łączyć się z inhibicją genu DYRK1A.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426914000743
Kolejnym problemem są mikroRNA. W szczególności mir –155 jest tutaj istotnym elementem regulacji. Inhibicja ich, może zmienić status i strukturę krwi.
https://jim.bmj.com/content/early/2019/07/03/jim-2019-001020
http://www.zespoldowna.info/resweratrolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
http://www.zespoldowna.info/rola-microrna-jak-je-stymulowac.html
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-mikrorna.html
http://www.zespoldowna.info/5-czy-225-genow-decyduje-o-tym-jaki-jest-zespol-downa.html
https://jim.bmj.com/content/jim/early/2019/07/03/jim-2019-001020.full.pdf
Kolejnym problemem jest regulacja funkcjonowania genu RCAN1. Ten gen ma istotny wpływ na funkcjonowanie krwi.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2141.2008.07490.x
http://www.zespoldowna.info/rcan1-potwierdzony.html
http://www.zespoldowna.info/likopen-ratuje-to-co-rcan1-psuje.html
http://www.zespoldowna.info/tauryna-na-gen-rcan1-w-zespole-downa.html
Podsumowując:
1.Małopłytkowość jest typologią ZD.
2.Jest jednoznacznie powiązana z 3 kluczowymi problemami w ZD:
*z nadekspresją genu DYRK1A
*z nadekspresją genu RCAN1
*z nadekspresją mir-155
3.Regulacja powyższych problemów powinna poprawić reakcję dziecka na leczenie.
4.Nie ma specjalnych procedur dla osób z ZD.
Dzięki za poruszenie tego problemu. Niestety kilka błędów zauważyłem. Każde wszystkim standard leczenia jest zupełnie inny. Zarówno w Polsce jak i większości krajów w pierwszej linii stosowane są kortykosteroidy i immunoglobuliny. W dalszej kolejności leki immunosupresyjne (azatiopryna), potem cyklosporyna. W ostatnich latach weszły leki stymulujace proddukcje płytek (eltrombopag i romiplostyn). Są one dość skuteczne i mają stosunkowo mało skutków ubocznych, niestety w Polsce nie są refunddowane tzn. po roku niskutecznego leczenia można się ubiegać o by załapać się do programu leczenia wtedy przez rok jest szansa na refundację.
Co do ekspresji genów i możliwość leczenia inhibitorami. Gdy spytałem o to hematologa w stołecznej klinice powiedział że nikt tego nie robi. I koniec tematu. To choroba która podobnie jak nowotwory wywraca życie do góry nogami. To takie życie w ciągłym stresie bo w każdej chwili może przyjść krwotok którego nic nie powstrzyma…
Dziękuję ale nie starałem się wskazywać na protokoły medyczne jako takie a na pierwotne przyczyny genetyczne o jakich się pisze Za uzupełnienie wiedzy jeszcze raz dziękuję.