Mamy 125 genów związanych z autyzmem, ale z tych 98 powiązanych jest z problemami neurorozwojowymi.
grudzień 11, 2020 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Ciekawe badanie dotyczące autyzmu zostało opublikowane w Spectrum. Do tej pory poszukiwane były geny niejako związane z autyzmem. Zidentyfikowano ich już 125. Jednak opóźnienia rozwojowe nie można łączyć z nimi wszystkimi, jak się okazuje.
Jak piszą autorzy badania mamy 125 genów związanych z autyzmem. 62 mają powiązanie bardzo silne, 63 o mniejszej skali. Jednakże nie oznaczało to nigdy, że są one powiązane z utratą zdolności kognitywnych, czy problemami neurorozwojowymi.
https://www.spectrumnews.org/news/analysis-links-98-genes-to-neurodevelopmental-conditions/
“Zespół przyjrzał się tym samym 125 genom w wynikach sekwencjonowania 17 426 dzieci – 12 123 z autyzmem i 5 303 z opóźnieniem rozwojowym lub niepełnosprawnością intelektualną – i ich rodziców. To porównanie, które pozwoliło badaczom przyjrzeć się mutacjom, które powstają spontanicznie u dziecka, silnie powiązało niedziedziczone mutacje w 90 genach z warunkami neurorozwojowymi, w tym 40 genów z pierwszej analizy.”
Badając tym systemem i poszukując odpowiedzi jakie geny związane są z rozwojowymi problemami neurologicznymi naukowcy zawęzili liczbę genów do 98. Zatem możemy powiedzieć, że nie wszystkie 125 genów często występujące w autyzmie są jednoznacznie połączone z problemami neurologicznymi.