Mamy gen PSMG1 i mamy silną koincydencję chorób związanych ze złym funkcjonowaniem jelit u rodziców dzieci z zespołem Downa. Czy to coś oznacza? Czy jest jakiś z tym związek?
marzec 2, 2017 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Jakie jest powiązanie IBD/IBS (idiopatyczne zapalenie jelit/nadwrażliwość jelit) u rodziców z urodzeniem dziecka z zespołem Downa? Dlaczego tak duża, nieproporcjonalnie duża, część populacji osób z ZD ma typowe dla IBD i IBS symptomy? Dlaczego celiakia, wrażliwość na gluten, choroba Hashimoto obejmuje zdecydowaną większość tej całej populacji? Myślałem nad tym ostatnio i podzielę się moimi przemyśleniami w tym zakresie.
Od 1996 roku na całym świecie odnotowuje się jeden fakt: u dzieci z ZD liczba przypadków celiakii jest zdecydowanie większa niż u grup rówieśniczych, także w Polsce. Mówimy tutaj o objawowej celiakii tylko i wyłącznie! Nie mamy danych dotyczących bezobjawowej formy, wrażliwości na gluten, sytuacji gdy mamy do czynienia z wrażliwym jelitem i zaburzonym ich funkcjonowaniem. Nie mamy także danych mówiących o liczbie przypadków niedoczynności tarczycy, który może być typologią choroby Hashimoto.
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022347696703694
Dane, które mamy mówią o tym, że celiakia objawowa dotyczy w istocie co 4 osoby z ZD. W przypadku Waszych wyników i prezentacji różnych symptomów typowych dla dysfunkcji jelit, odważyłbym się powiedzieć, że jest to prawie, co druga osoba z ZD, która ma jakieś problemy w tym kierunku. Co na to wpływa? Co powoduje, że nasze dzieci niemalże wszystkie mają problemy z funkcjonowaniem ich jelit, a w konsekwencji ze zdrowiem i rozwojem?
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4017552/
1.Rzecz trywialna, ale większość dzieci z zespołem Downa rodzi się przez cesarskie cięcie. Efekt brak “matczynej” dobrej mikrobioty, co prowadzi, przy predyspozycji genetycznej patrz gen PSMG1, do jej dysbiozy. W efekcie (wśród wszystkich dzieci było to badane, w ZD nie) mamy potwierdzone, u dzieci urodzonych w wyniku tego zabiegu, że częściej chorują na celiakię, mają większą wrażliwości na gluten i mają więcej alergii wziewnych.
http://www.grupoaran.com/mrmUpdate/lecturaPDFfromXML.asp?IdArt=4620886&TO=RVN&Eng=1
WNIOSEK:
Standardowa procedura urodzenia dziecka z ZD wprowadza już pierwotne uwarunkowanie w kierunku stanów zapalnych jelit dziecka i zmiany mikrobioty. KONIECZNE JEST PRZY CESARSKIM CIĘCIU INTRODUKCJA MATCZYNEJ MIKROBIOTY DO ORGANIZMU DZIECKA!
2.Choroba Hirschprunga to efekt predyspozycji genetycznych dziecka, dziedziczony od rodziców w postaci polimorfizmów genów w połączeniu z nadaktywnością genu PSMG1, który jest potrojony. Tą ścieżkę już opisałem więc tylko wstawię ten odnośnik: http://www.zespoldowna.info/mikrobiota-w-zespole-downa-a-co-z-ibd-i-choroba-hirrschsprunga.html
Nadekspresja tego genu w dostępnych badania jest na poziomie 36-50% na badanych modelach w różnych tkankach.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1950802/
WNIOSEK: konieczne jest wspieranie dziecka odpowiednimi probiotykami jak i suplementami, korygującymi ten stan. W naszym przypadku są to:
-EGCG, RESVERATROL, KURKUMA, KWERCYTYNA
-NAC, KWAS ALFALIPONOWY,
-OLIWA Z OLIWEK
-WITAMINA C, WITAMINA E, WITAMINA D3,
-CYNK, SELEN,
-UBIQUINOL
- PROBIOTYKI Z RODZINY LACTOBACILLUS I BIFIDOBAKTERIE
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4637335/
3.Jakie jest “prawdziwe” połączenie IBD z zespołem Downa? Z mojej perspektywy stawiam sobie kilka pytań:
*dlaczego tak niewielka grupa osób z ZD ma w istocie zdiagnozowane IBD? czy jest to wynik braku komunikacji między pacjentem a lekarzem, czy też jest to efekt zaniedbania?
Czytając poniższy, chyba jedyny artykuł medyczny na ten temat wynika, że choć u dorosłych z zespołem Downa, IBD jako objaw kliniczny jest na niskim poziomie występowania w jego różnych formach, to deregulacja genetyczna na poziomie genu AIRE, PSMG1,IL-2, IFNAR, CD 18 w istocie warunkuje IBD/IBS w różnych formach. Zatem tak jak w chorobie Alzheimera, może się okazać, że objawy tych chorób, ich biologia, patofizjologia może mieć inny wzór od tego co definiujemy u osób bez ZD!
*czy my jako rodzice umiemy odróżnić symptomy choroby, by ją odpowiednio przekazać lekarzowi? czy my rozumiemy jak ważna jest diagnostyka w kierunku flory bakteryjnej, która może wskazać na symptomy IBD/IBS?
Czytając poniższy tekst jestem w stanie się założyć, że nie umiemy tego łączyć, nie umiemy pokazać tych problemów lekarzom, a objawy choroby mogą jednak różnić się od tego, co jest WZORCOWO OPISANE W ICH ZAKRESIE.
https://www.karger.com/Article/FullText/445975
“…since DS has been well known to be associated with increased frequency of malignancies and autoimmune conditions due to immune dysregulation, it is difficult to predict the severity and possible complications in this patient.”
W artykule opisane jest połączenie ZAPALENIA PŁUC STALE WYSTĘPUJĄCEGO U DZIEWCZYNKI Z ZD I JEJ CHOROBY AUTOIMMUNOLOGICZNEJ W POSTACI CHOROBY CROHNA-LEŚNIEWSKIEGO. Ta pierwsza okazała się być reakcją na tą drugą, która należy do grupy chorób opisywanych jako IBD, czyli idiopatyczne zapalenie jelit. Podsumowanie tego artykułu, pokazuje mi po raz kolejny, jak wielki problem stanowi inna “architektura genów” w ZD, która zmienia obraz standardowych chorób. Od razu mam w głowie dość częste telefony od Was opisujące problemy właśnie z zapaleniem płuc i rozstrojem jelit, jak to nazywacie. Czy zatem to coś czego nie można opisać w standardowy sposób, jest w istocie “odmianą” choroby autoimmunologicznej jaką jest IBD?
*my rodzice przekazujemy nasz materiał genetyczny naszym dzieciom, także tym z ZD. Dlaczego praktycznie każde dziecko z ZD, które miało zrobione badania w kierunku polimorfizmów, ma homozygotyczne i często występujące polimorfizmy typowe dla IBD? jak rozmawiam z Wami rodzicami, dlaczego większość z Was mówi o tego typu problemach obejmujących nadwrażliwość na jedzenie, które spożywa, alergie pokarmowe, problemy z prawidłowym wypróżnianiem, z występującą chorobą Hashimoto?
Jak to skomentować? Nie da się, bo po prostu tak jest.
Mamy gen PSMG1 i mamy silną koincydencję chorób związanych ze złym funkcjonowaniem jelit u rodziców dzieci z zespołem Downa. Czy to coś oznacza? Czy jest jakiś z tym związek?
Mam wrażenie, że ten temat nie jest analizowany przez nikogo patrząc na liczbę wątków i badań. Trudno jest wyciągać jednoznaczne wnioski, gdy nie ma jednoznacznych badań klinicznych…ale mając dane od Was, analizując na co dzień życie naszych dzieci, trudno odrzucić tak wniosek jak ten:
DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA, DZIĘKI PREDYSPOZYCJOM GENETYCZNYM WYNIKAJACYM Z POTROJENIA 21 CHROMOSOMU, JAK I W EFEKCIE DZIEDZICZENIA POLIMORFIZMÓW, KTÓRE WARUNKUJĄ IBD I IBS, SĄ NARAŻONE NA ISTOTNE ZMIANY W FUNKCJONOWANIU, POGORSZENIE JAKOŚCI ICH ŻYCIA, TYTUŁEM ŹLE FUNKCJONUJĄCYCH JELIT I MIKROBIOTY TAM ISTNIEJĄCEJ. W EFEKCIE PROWADZI TO DO DEREGULACJI STANÓW IMMUNOLOGICZNYCH BĘDĄCYCH PREDYSPOZYCJĄ TYPOWĄ DLA ZD ORAZ PROCESU DYSBIOZY W JELITACH, JAKO REAKCJI NA TĄ PREDYSPOZYCJĘ, CO W MAIRĘ UPŁYWU CZASU ZMIENIA POZIOM FUNKCJONOWANIA JELIT. DAJE TO W EFEKCIE PRZYSPIESZONE STARZENIE SIĘ OSÓB Z ZD I SZYBSZĄ ŚMIERĆ W WYNIKU ZAINICJONOWANYCH CHORÓB AUTOIMMUNOLOGICZNYCH, POGORSZENIE ABSORPCJI WITAMIN, MINERAŁÓW DEREGULUJĄC METYLACJĘ, KTÓRA NA TYM SŁABYM POZIOMIE, WPŁYWA NA ZWIĘKSZENIE PRODUKCJI AMYLOIDU BETA I INICJACJĘ PATOLOGII CHOROBY ALZHEIMERA.
Skończyłem część pierwszą…uff.