Marthe Gautier, naukowiec który odkrył czym jest trisomia 21 chromosomu

Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.

Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody szwedzkich naukowców, zauważyła trisomię 21 chromosomu u chłopca.

https://en.wikipedia.org/wiki/Marthe_Gautier

Okazją do wspomnień o tym naukowcu jest wspaniały artykuł opowiadający o jej dorobku i jak z tą trisomią 21 chromosomu było.

https://www.scientificamerican.com/article/who-discovered-the-cause-of-down-syndrome/

Zaczyna się tak:

“W połowie lat pięćdziesiątych Marthe Gautier, młoda francuska lekarka i badaczka cytogenetyki, przeprowadziła nowatorski eksperyment mający na celu zbadanie przyczyny zespołu Downa. Skrupulatnie hodowała komórki w zrujnowanym laboratorium, aż pewnego dnia odkryła dodatkowy chromosom w komórkach osób z zespołem Downa. To udowodniło ponad wszelką wątpliwość, że zespół Downa jest uwarunkowany genetycznie.”

Jak do tego doszło, że lekarz kardiolog odkrył zły podział komórek? Cóż jak zwykle przypadek. Marthe Gautier będąc na stażu/edukacji w Harvardzie w USA, dorabiała w laboratorium przy analizie komórek. Musiała się tego nauczyć, a ponieważ była wybitna to osiągnęła tą unikatową w ówczesnym świecie wiedzę. Skończyła swoją przygodę z Harvardem i wróciła do Francji by być pediatrą kardiologiem, ale coś poszło nie tak, w miejscu gdzie miała pracować. Zatem poszukiwała swojego nowego miejsca i była wszystkim w medycynie, gdyż takie były braki wiedzy, lekarzy. W ten sposób trafiła na profesora Raymond Turpin, który prowadził szpital pediatryczny w Paryżu. Był on zafascynowany pojawiającymi się przypadkami trisomii 21 chromosomu. U niego w szpitalu rządzili mężczyźni, bo tak konserwatywne miał poglądy. Jérôme Lejeune młody badacz, był wyznaczony przez niego do prowadzenia projektu i zespołu, który miał się zająć problemem. Marthe została częścią tej grupy badaczy odpowiedzialną za cytogenetykę i chromosomy. Tak zaczęła się jej pasja i nowe życie. Była jedynym obywatelem Francji, który w tym czasie rozumiał czym jest cytogenetyka. Umiała nią się też posłużyć co było jeszcze ważniejsze.

Nikt nie rozumiał, nawet członkowie jej grupy, co Marthe chce zrobić i co odkryje. Dostała pokój, mikroskop i kompletne zaskoczenie u profesora Turpina, że młoda lekarka chce osiągnąć coś, czego nikt nie rozumiał, nie wiedział że jest to możliwe. Marthe zobaczyła trisomię 21 chromosomu w swoim pokoju, pod swoim mikroskopem, zrobiła zdjęcia i opisała je.

Jednak to dwaj mężczyźni Turpin i Lejeune, wzięli uwidocznione obrazy 21 potrojonego chromosomu na kongres w Montrealu w 1958 roku. Marthe nie mogła przecież reprezentować tego projektu. To oni zaprezentowali tą przełomową obserwację.

Nawet potem w publikacjach o jej pracy ten drugi zawsze był pierwszy, a ona za nim. W ten sposób historia nie zauważyła Marthe Gautier jako odkrywczyni trisomii 21 chromosomu. Warto zatem byśmy my o niej pamiętali.